NIPT
Non-Invasive Prenatal Test
Vi erbjuder den mest moderna analysmetoden, med högst precision, till det mest prisvärda alternativet.
Vårt mål är att göra NIPT tillgängligt för fler kvinnor genom en
toppmodern NIPT-plattform, hög kundservice och professionell rådgivning.
Pris: NIPT, endast blodprov – 4590 SEK
Pris: NIPT med Ultraljud – från 4990 SEK
NIPT
NIPT-test analyserar risken för de tre vanligast förekommande
kromosomavvikelserna samt kön hos det kommande barnet.
NIPT tages med ett vanligt blodprov i armen på modern i ett speciellt provrör.
Vi erbjuder:
- NIPT, Ultraljud, Barnmorska och Gynekolog via utvalda kliniker
- NIPT-provtagning via anslutna provtagningsställen i hela Sverige
- NIPT-test via provkit som du själv tar med till valfri vårdgivare för provtagning
- Rutinkontroller av din fertilitet och hälsa
Vanadis® NIPT -
nästa generations fosterdiagnostik
Vanadis® NIPT är en ny svenskutvecklad, toppmodern NIPT-plattform.
Till skillnad från äldre NIPT-plattformar har den en helautomatiserad process som är
kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar
med 85-90% utan att sänka detektionsgraden.
Detta är möjligt på grund av banbrytande ny molekylär forskningsteknologi med avancerade prober
och nanofilter som möjliggör analys av varje enskilt kromosomfragment
Analysen läser av cellfritt DNA från fostret i moderns blod.
Ingen sekvensering av hela DNA:t görs utan endast
screening för Trisomi 13, 18, 21 och kön (gratis tillval).
Babyscreen är stolta att, som första klinik i Skandinavien, erbjuda Vanadis® NIPT.
Om NIPT och kromosomavvikelser
Normalt sett får vi 23 kromosomer från mor och 23 från far och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell i hela kroppen. Ibland blir det fel vid befruktning/celldelning och en extra kopia av en kromosom uppkommer på ett av kromosomparen – det kallas en trisomi, dvs 3 kromosomer istället för 2, en disomi, som det normalt skall vara.
Kromosomparen numreras enligt standard från 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 utgör den stora majoriteten av alla kromosomavvikelser man kan födas med levande. Trisomi 21 – Down’s syndrom är den vanligaste. Man kan få trisomier på andra kromosompar eller andra kromosomavvikelser än trisomier, men de flesta är inte förenliga med liv eller så är de så pass ovanliga att vi inte screenar för dem. (Referens)
NIPT-test visar sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21 och är den säkraste riskfria screeningmetoden.
- En graviditet med trisomi 13 eller 18 hos fostret har 50% risk att dö i magen före födseln. Barn med dessa kromosomavvikelser har i regel intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar av olika grad. Levnadstiden är normalt sett från dagar till månader. Enstaka fall kan leva upp till några års tid.
- Barn med trisomi 21, downs syndrom, har en väldigt stor variation. Här finns många som självskattar sin livskvalitet som hög, som kan arbeta och bo med assistans och som har fina relationer. Det finns också individer som har svårare intellektuella funktionsnedsättningar och som har missbildningar av olika organ av olika grad.
Under Fosterdiagnostik finns information från SNIF, Svenska Downföreningen och Socialstryrelsen som vi rekommenderar att läsa för att ha kunskap om dessa tillstånd om man väljer att screena sin graviditet med NIPT.
Vi erbjuder den mest moderna analysmetoden till det mest prisvärda alternativet. Vårt mål är att göra NIPT tillgängligt för fler kvinnor genom en utmärkt NIPT-plattform, hög kundservice och professionell rådgivning.
I en nypublicerad studie från välrenommerade American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG)
har man jämfört prestandan hos 900 patienter som gjort både Harmony NIPT och Vanadis NIPT.
Gällande Sensitivitet, Specificitet, PPV och NPV för samtliga tre trisomier visade Vanadis NIPT lika bra eller bättre resultat än Harmony NIPT på 11/12 punkter.
Av 900 personer i studien fick 3.2% inget resultat på Harmony NIPT. I Vanadis NIPT-gruppen var det bara 2 stycken som inte fick svar (0.2%) efter en analys.
Av de som inte får något resultat på sitt Harmony NIPT får i denna studie 93% svar på Vanadis NIPT. Detta beror på att Vanadis NIPT har mycket högre precision och kan ge tillförlitliga resultat trots mycket låga DNA-nivåer.
Antalet som fick falskt negativa svar – dvs de fick svaret att allt var ok medan graviditeten faktiskt bar på en trisomi skiljde sig åt.
Totalt sett gav Harmony NIPT 5 falskt negativa svar och Vanadis NIPT 1 falskt negativt svar.
Nedanstående tabell är vår beräkning av data från bilden ovan. För att komma åt hela artikeln, klicka på referensen under tabellen.
Vanadis® NIPT är en svenskutvecklad NIPT-metod som kom ut på marknaden 2019. Till skillnad från äldre NIPT-plattformar har den en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar med >90% jämfört med plattformar som är beroende av en uppskattad fetal fraktion på minst 4% för att ge svar (Harmony m fl). Förenklat kan man säga att Vanadis-metoden analyserar förhållandet mellan de olika kromosomernas inbördes ratio från det cellfria DNA:t, jämför med övriga prover från samma analysomgång och utför olika statistiska beräkningar på informationen.
Som med andra NIPT-test tas ett venöst blodprov från den gravida kvinnans blod, tidigast i graviditetsvecka 10+0.
Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna (T13, T18, T21) samt kön (gratis tillval) hos det kommande barnet.
Hos Babyscreen® vill vi att ett ultraljud ska vara gjort före NIPT-test för att kontrollera fostrets liv, graviditetens placering och antal foster. Om inget ultraljud gjorts kan våra kliniker erbjuda kombinationstjänster med NIPT och ultraljud. Ultraljudet bör inte vara äldre än en vecka vid NIPT-test.
Ultraljud hos Babyscreen® utförs av erfarna barnmorskor/läkare med senaste 3D/4D-teknologi. Bilder/film som tas under NIPT skickas direkt till patientens mobil via Tricefy®. Blodprovet för NIPT-test skickas anonymt till ett Revvity®-anslutet laboratorium i Sverige.
NIPT-testresultatet är binärt: låg risk eller förhöjd risk. Lågriskpatienter får en förenklad svarsrapport via e-post. Med svarsrapporten skickas även en QR-kod som man själv kan välja att öppna för att få svar om kön. Könsbestämning görs via analys av Y-kromosom som endast finns hos manliga foster. Resultatet kan visas som överraskningsvideo eller text.
På NIPT-resultatrapporten presenteras också en kalkylerad risk i % för varje trisomi. Vid förhöjd risk ringer alltid vår gynekolog upp för rådgivning, information och hjälper till med eventuell remiss till nästa instans innan vi skickar ut resultatet (OBS! Om man inte bor i Sverige kan vi inte garantera remiss). Man blir aldrig sittande själv med ett positivt svar.
Svarstiden är ca 10 arbetsdagar. Skulle fördröjningar förekomma kommuniceras det via e-post.
De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen. Låg precision medför att många kvinnor inte kan få provsvar, behöver ta om sina prover och laboratoriet behöver köra om analyserna. Det kan medföra onödig oro. Framförallt leder det till att många kvinnor genomgår invasiv diagnostik vilket innebär en lite risk för missfall. Vanadis NIPT ger svar till >90% fler än traditionella plattformar som är beroende av en fetal fraktion på 4% för att kunna lämna svar. No call rate är 0.07-0.2 % efter analys av första röret och 0.02-0.12 % efter analys av båda rören. Analys av rör två ger resultat till >85% av de som får no call i första körningen.
Här kan du läsa en jämförande studie mellan Harmony® NIPT och Vanadis® NIPT från American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns även i
denna artikel från Nature.
- Graviditet med fler än 2 foster
- Trisomi hos modern
- Cancersjuk moder
- Blodtransfusion i närtid (4 mån)
- Före graviditetsvecka 10+0
- Maternell mosaicism
- Partiell trisomi
- Maternell organtransplantation
- Vanishing twin
- Pågående behandling med IVIG
- Mottagen benmärgstransplantation
- Annat tillstånd med förekomst av externt DNA hos modern
NIPT är den säkraste riskfria undersökningen av fosterdiagnostiska metoder man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser, både för mamman och för fostret.
Vanadis NIPT är en plattform med väldigt hög precision* vilket innebär att endast ca 0.07% (7/10 000) av alla kvinnor inte får svar på sin NIPT-analys jämfört med 1.9-6.3% på äldre plattformar*.
Analysens prestanda kan beskrivas på olika sätt. De vanligaste måtten är sensitivitet, specificitet, PPV och NPV.
Data skiljer sig alltid i olika studier och vi presenterar därför prestandan från olika tabeller. Som underlag för hur vanliga de olika kromosomavvikelserna är i Europa (Prevalens) hänvisar vi till referensen av Wellesley D et al.
Vanadis NIPT rätt visar resultat i följande andel av fallen: (enligt den största kliniska studien som hittills är publicerad från mars 2023)*:
Styrkan hos NIPT ligger i att utesluta fall som inte har någon kromosomavvikelse – dvs specificiteten.
För att beräkna specificiteten (spec) i studien ovan tar man sant negativa / (sant negativa + falskt positiva). Man kan även beräkna det negativa prediktiva värdet (NPV) – dvs hur stor andel av de som får ett negativt resultat är friska. Det ger följande siffror:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8109 / 8109 + 0)) * 100 = 100% (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100% (NPV)
T21: (8027 / (8027 + 32)) * 100 = 99.6% (spec); (8027 / (8027 + 1)) * 100 = > 99,99% (NPV)
I denna studie är andelen som ej får något resultat, No-call rate 0.07%, och tillförlitligheten i könsbestämningen 99.8%. Antalet positiva screeningfall är för lågt för att uttala sig om sensitivitet eller PPV i denna studie.
Studien visar även att Vanadis NIPT minskar andelen patienter som genomgår invasiv provtagning med 96-99% jämfört med konventionella NIPT-plattformar*.
____________________________________________________________________________________________
Ett positivt prediktivt värde (PPV) – är viktig information och innebär andelen graviditeter som faktiskt har den trisomi som testet ger utslag för. Det är väl undersökt för Vanadis NIPT i denna Japanska studie (CRITO)**:
Sant positiva svar, men med ett opåverkat foster förekommer hos alla NIPT-plattformar. Detta beror på att man mäter DNA från graviditeten. Man kan alltså ha en trisomi t ex i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostrets DNA via fostervatten eller moderkaka. Fostervattenprov eller moderkaksprov är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan.
____________________________________________________________________________________________
NIPT-test screenar för samma tillstånd som KUB men har högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar.
Könsscreening kan annars göras med ultraljud – tidigast från v 18 – ca 80% säkert. NIPT screenar för kön från v 10+0 – 98.6 – 99.8% säkert.
Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar för kromosomavvikelser, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. Falskt positiva svar är ca 5%.***
____________________________________________________________________________________________
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Uppdaterad 2024-02-28
Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT-provtagningen är viktig eftersom man med ultraljud kan bedöma både antal foster och hur långt gången graviditeten är. Dessutom bekräftas att graviditeten lever, har korrekt placering och är tillräckligt långt gången för att NIPT ska vara genomförbart.
Notera att NIPT-svaret alltså inte kan påvisa om graviditeten nyligen har avstannat, om kvinnan haft ett missfall eller ett så kallat uteblivet missfall, något som den gravida själv inte behöver vara medveten om. Ökad risk för att testet blir otillförlitligt och kan ge falsk trygghet finns alltså om ultraljud inte har utförts före NIPT-test.
Observera att DNA från graviditeten finns kvar i moderns blod en tid även vid en avstannad graviditet och att NIPT ger svar även vid missfall. NIPT är inget test som kan bekräfta/utesluta en graviditet.
Ultraljud rekommenderas senast 1 vecka för provtagning för NIPT, eftersom det finns en viss missfallsrisk i tidig graviditet.
Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat och kromosomavvikelser hos fostret ska visas.
NIPT (non-invasive prenatal testing) är den mest moderna och tillförlitliga screeningmetod som finns på marknaden avseende de vanligaste kromosomavvikelserna som är förenliga med liv, men är ändå inte så exakt att den är diagnostisk/alltid helt korrekt i sina utlåtanden. Det är en riskbedömning.
Detta innebär att både så kallat falskt positiva och falskt negativa svar förekommer, även om det är mycket ovanligt.
Den främsta anledningen till falskt positiva svar är att NIPT analyserar DNA från moderkakan. Kromosomavvikelser kan således förekomma i moderkakan trots att fostret är friskt.
Ett falskt negativt svar innebär det omvända; en NIPT-analys utfaller som lågrisk, men trots detta visar det sig att barnet är drabbat av någon av de undersökta kromosomavvikelserna. Detta är utifrån nuvarande kunskap mycket ovanligt och sker i storleksordningen 1-5/10 000.
Testet kan också screena för kön där screeningen är 99.8% säker. Om graviditeten innehåller fler än ett foster kan NIPT-test ej avgöra hur många foster av manligt kön det finns.
Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 13, 18 och 21 som är de vanligaste kromosomavvikelserna som en människa kan födas med och fortfarande vara vid liv.
Fakta
Vanadis® NIPT är nästa generations NIPT. Vanadis® NIPT är den screeningmetod som ger dig störst sannolikhet att få ett svar på ditt NIPT och minst risk att behöva genomgå invasiv diagnostik.
NIPT är en riskfri undersökning som görs istället för blodprovet i KUB (Kombinerat Ultraljud och Blodprov) och har tusenfalt högre precision. Ultraljud skall alltid göras med NIPT.
NIPT är den säkraste riskfria metoden som finns att erbjuda för att diagnostisera kromosomavvikelser. NIPT kan göras från vecka 10+0 och utförs via ett vanligt blodprov hos modern.