NIPT
Ikke-invasive prænatale tests

 

Vi tilbyder den mest moderne analysemetode til den mest overkommelige mulighed.
Vores mål er at gøre NIPT tilgængeligt for flere kvinder gennem en
state-of-the-art NIPT platform, høj kundeservice og professionel rådgivning.

NIPT

NIPT analyserer risikoen for de tre mest almindelige
de kromosomale abnormiteter og det fremtidige barns køn.

Prøveudtagningen er risikofri og foretages tidligst i graviditetsuge 10+0.

Flödesschema- version 3_Rityta 1 kopia

Vanadis® NIPT -
næste generation af fosterdiagnostik

Vanadis® NIPT er en ny svensk-udviklet, state-of-the-art NIPT platform.

I modsætning til ældre NIPT-platforme har den en fuldautomatiseret proces, dvs
omkostningseffektiv og sænker på grund af sin høje præcision antallet af uanalyserbare svar
med 85-90% uden at sænke detektionshastigheden. 

Dette er muligt på grund af banebrydende ny molekylær forskningsteknologi med avancerede sonder
og nanofiltre, der muliggør analyse af hvert enkelt kromosomfragment

Analysen aflæser cellefrit DNA fra fosteret i moderens blod. 
Ingen sekventering af hele DNA'et udføres, men kun
screening for trisomi 13, 18, 21 og køn (gratis mulighed). 

Babyscreen er stolte af at være den første klinik i Skandinavien, der tilbyder Vanadis® NIPT. 

Om NIPT og kromosomafvigelser

Normalt får vi 23 kromosomer fra moderen og 23 fra faderen, og der dannes 23 kromosompar - 46 kromosomer, der findes i hver celle i hele kroppen. Nogle gange går noget galt under befrugtning/celledeling, og der kommer en ekstra kopi af et kromosom på et af kromosomparrene - dette kaldes en tresomi, dvs. 3 kromosomer i stedet for 2, en dusomi, som det normalt skal være.
Kromosomparrene er som standard nummereret fra 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 udgør langt størstedelen af alle kromosomafvigelser man kan blive født levende. Trisomi 21 – Downs syndrom er det mest almindelige. Du kan få trisomier på andre kromosompar eller andre kromosomafvigelser end trisomier, men de fleste er ikke forenelige med livet, eller de er så sjældne, at vi ikke screener for dem. Screening for meget sjældne tilstande giver mange falske positive resultater, der skal undersøges. (Reference)

NIPT screener for trisomi 13, 18 og 21 og er den sikreste risikofri screeningsmetode. 

  •  En graviditet med trisomi 13 eller 18 har 50% risiko for at dø i livmoderen før fødslen. Børn med disse kromosomafvigelser har sædvanligvis intellektuelle handicap og misdannelser af forskellig grad. Levetiden er normalt fra dage til måneder. Enkeltsager kan leve op til et par år.
  • Børn med trisomi 21 har en meget stor variation. Her er mange, der selv vurderer deres livskvalitet som høj, som kan arbejde og leve med assistance, og som har gode relationer. Der er også personer, som har mere alvorlige intellektuelle handicap, og som har misdannelser af forskellige organer i varierende grad.

I løbet af Fosterdiagnostik der er informationer fra SNIF, Svensk Down Association og Socialstyrelsen, som vi anbefaler at læse for at have kendskab til disse tilstande, hvis du vælger at screene din graviditet med NIPT.

Vi tilbyder den mest moderne analysemetode til den mest overkommelige mulighed. Vores mål er at gøre NIPT tilgængeligt for flere kvinder gennem en fremragende NIPT-platform, høj kundeservice og professionel rådgivning.  

Vanadis® NIPT er en svensk-udviklet NIPT-metode, der kom på markedet i 2019. I modsætning til ældre NIPT-platforme har den en fuldautomatiseret proces, der er omkostningseffektiv og på grund af sin høje præcision sænker antallet af uanalyserbare svar med 85- 90% sammenlignet med platforme, der er afhængige af en estimeret føtal fraktion på mindst 4% for at give svar (Harmony et al.). Kort sagt analyserer Vanadis-metoden forholdet mellem de forskellige kromosomer fra det cellefrie DNA, sammenligner med andre prøver fra samme analyserunde og udfører forskellige statistiske beregninger på informationen. 

Som ved andre NIPT-undersøgelser udtages en venøs blodprøve fra den vordende mor, tidligst i graviditetsuge 10+0.

Vanadis® NIPT analyserer de tre mest almindelige kromosomafvigelser (T13, T18, T21) samt det fremtidige barns køn (gratis mulighed).

Hos Babyscreen® ønsker vi at få lavet en ultralyd før NIPT-testen, så vi ved at fosteret er i live, at graviditeten er på det rigtige sted og vi ved hvor mange fostre der er.
Hvis du ikke har fået lavet en ultralyd, kan Babyscreens® klinikker tilbyde kombinerede ydelser med NIPT og Ultralyd (jf. Babyscreen klinik vs tilsluttet prøveudtagningssted). Vi anbefaler, at ultralyden ikke er ældre end en uge, når du laver din NIPT-test. 

Ultralyd hos Babyscreen® udføres af en erfaren ultralydsuddannet jordemoder eller læge på de nyeste Ultralydsapparater, der er tilgængelige på markedet med 3D/4D-teknologi. 
Under undersøgelsen tages billeder/film og sendes direkte til patientens mobiltelefon med Tricefy® – et moderne patientsikkert billedhåndteringssystem. 
Blodprøven til NIPT tages derefter i to rør, der mærkes og sendes afidentificeret til et PerkinElmer®-tilknyttet laboratorium i Sverige. Et rør er til overs.

 

Svaret på NIPT er binært. Der er lav risiko eller forhøjet risiko. Ingen andre svar. Hvis risikoen er lav, vil du modtage en e-mail med et link, der kan downloades. Linket indeholder en forenklet svarrapport fra Babyscreen, der er let at forstå. Der præsenteres kønnet (gratis mulighed) som en QR-kode. Den skal åbnes separat for at se resultatet af kønsanalysen. En kønskromosombestemmelse foretages via analyse af Y-kromosomet, som kun findes hos mandlige fostre. Hvis der er to fostre, og der påvises et Y-kromosom i blodprøven, betyder det, at mindst et af fostrene er hankøn. Resultatet kan vises som en overraskelsesvideo, du kan se sammen med familie/venner eller kun i tekstform. Du vælger selv, når du klikker på linket. Resultatvideoen har et link, der kan deles med personer, der ikke kan være fysisk til stede, hvis du ønsker at lave en begivenhed af afsløringen.  

På NIPT resultatrapporten præsenteres også en beregnet risiko i % for hver trisomi. Selve tallet er underordnet resultatet. Hvis det er lav risiko, er det lav risiko. Ved øget risiko ringer vores gynækolog altid efter råd, information og hjælper med en eventuel henvisning til næste instans, inden vi sender resultaterne ud (OBS! Bor du ikke i Sverige, kan vi ikke garantere, at vi kan arrangere en henvisning ). Du er aldrig alene med et positivt svar.

Hvis vi skal bruge reserverøret, ringer vi også. I enkelte tilfælde skal der muligvis tages en ny prøve – så ringer vi også. Hvis nogen ringer, er det ikke sikkert, der er noget galt, vi skal måske bare have en ny prøve. 

Svartiden er omkring 10 arbejdsdage (prøvedagen er dag nul). Dette skyldes, at NIPT-testene køres i batches på mindst 40 prøver. De kan ikke køres én efter én. En kørsel tager 3-4 dage afhængig af antallet af prøver. Lidt afhængig af hvornår prøven ankommer til laboratoriet, kan responstiden variere. I tilfælde af forsinkelse kommunikerer vi via e-mail. Analyseresultater eller meddelelse om eventuel forsinkelse udsendes hverdag 10. Normalt om aftenen.

De fleste NIPT-assays på markedet bruger PCR-baserede assays avancerede sekventeringsplatforme som både er teknisk vanskelige og dyrere for laboratorier at håndtere. Det har disse også lavere præcision hvilket giver høje omkostninger for klinikkerne og dermed i sidste ende også for de kvinder/par, der efterspørger analysen. Lav præcision betyder, at mange kvinder kan ikke få testresultater, skal gentage deres prøver, og laboratoriet skal køre analyserne igen. Det kan give unødig bekymring. Vanadis NIPT giver svar til >85% mere end traditionelle platforme, der er afhængige af en føtal fraktion af 4% for at give svar. Ingen opkaldstakst er 0,9-1,5% efter analyse af det første rør og 0,02-0,12 % efter analyse af begge rør. Analyse af rør to giver resultater til >85% af dem, der får et nej-kald i første omgang. 

Her kan du læse en sammenlignende undersøgelse mellem Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT fra American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022. 

Detaljer om forskellene mellem Vanadis® og traditionel NIPT kan også findes i
denne artikel fra Naturen.

  • Graviditet med mere end 2 fostre 
  • Trisomi hos moderen
  • Kræftmor  
  • Blodtransfusion på kort sigt (ca. 3-12 måneder, opdatering i gang) 
  • Før graviditet uge 10 + 0
  • Maternell mosaicisme 
  • Delvis trisomi 
  • Mors organtransplantation
  • Forsvindende tvilling
  • Løbende behandling med IVIG
  • Modtaget knoglemarvstransplantation
  • Anden tilstand med tilstedeværelse af eksternt DNA hos moderen

(DENNE FARE ER UNDER REDIGERING)
NIPT er det sikreste risikofrit den undersøgelse, der kan foretages for at tjekke for kromosomafvigelser. Prøveudtagningen er sikker for moderen og fosteret. 

Vanadis NIPT er en platform med meget høj præcision*, hvilket betyder, at kun omkring 0,05% – 0,12% (3-12/10.000) af alle kvinder ikke kan få svar på deres NIPT-analyse (efter analyse af to rør). 

Analysens udførelse kan beskrives på forskellige måder. De mest almindelige dimensioner er sensitivitet, specificitet, PPV og NPV

Data er altid forskellige i forskellige undersøgelser, og vi præsenterer derfor præstationen i forskellige tabeller. Som grundlag for, hvor almindelige de forskellige kromosomafvigelser er i Europa (Prevalens), har vi brugt en reference fra Wellesley D et al. 

Specificitet: I graviditeter, der har et negativt svar for en kromosomabnormitet viser Vanadis NIPT det korrekte resultat for*:

  • T21 – Downs syndrom i 99.8% af tilfældene
  • T18 – Edwards syndrom i 99.99% af tilfældene
  • T13 – Pataus syndrom i 99.99% af tilfældene
  • Falsk negative svar er omkring 1-3 ud af 10.000.

I graviditeter, at har en positiv respons (følsomhed) for en kromosomal abnormitet, giver Vanadis NIPT resultater for >99.9% af disse.  

Dog forekommer falske positiver med alle NIPT-platforme. Det skyldes, at vi måler DNA fra moderkagen. Man kan derfor have trisomier i moderkagen, men fosteret kan være upåvirket. NIPT kan ikke skelne mellem disse forhold. Ved positive svar anbefales det derfor, Hvis du vil, at man går i gang med invasiv prøvetagning – altså analyse af fostervand eller moderkage. Disse tests er ikke risikofrie og medfører en vis risiko for abort, så du ønsker ikke at gøre dem unødigt, men de er mere sikre.  

NIPT skærmer til samme forhold som KUB, men har højere præcision. Derudover screener NIPT for barnets køn, hvis det ønskes.

Kønsscreening kan ellers udføres med ultralyd - tidligst fra v 18 – omkring 80% helt sikkert. NIPT skærme for sex fra v 10+0 – 98.6-99.5% sikkert.

En KUB-test giver et falsk negativt svar for kromosomafvigelser, det vil sige, at testen siger, at alt er i orden, når fosteret er påvirket, hos omkring 17% af de fostre, der faktisk er syge. Falske positive svar er omkring 5%. (Ref: Padula et al.)

*(Referencedata er inkluderet fra tre nye endnu upublicerede studier fra Canada, USA og Frankrig på Vanadis platformen. Alle tre studier er fra uvalgt patientmateriale og på ca. 7000 patienter hver. Studiet fra Frankrig indeholder data fra tvillingegraviditeter)

En ultralyd i umiddelbar nærhed af NIPT-prøvetagningen er vigtig, fordi man med ultralyd kan vurdere både antallet af fostre og hvor langt hen ad graviditeten er. Derudover bekræftes det, at graviditeten er i live, har den korrekte placering og er lang nok til, at NIPT kan lade sig gøre.

Bemærk, at NIPT-svaret således ikke kan vise, om graviditeten for nylig er stoppet, hvis kvinden har haft en spontan abort eller en såkaldt missed abort, noget som den gravide ikke selv behøver at være opmærksom på.

En føtal ultralyd er en fuldstændig harmløs undersøgelse. 

En NIPT der tages hvor man ikke ved alt om graviditeten kan give falsk tryghed.

Eksempel 1: Patienten mener, at graviditeten er ældre end uge 10 + 0, men fosterets alder er væsentligt yngre. NIPT giver et svar – men svaret er ikke så pålideligt, hvilket kan forårsage sen diagnose ved kromosomafvigelser.

Eksempel 2: Graviditet udvikler sig ikke længere. Foster-DNA er stadig til stede i moderens blod, og der vil stadig blive opnået respons på NIPT, hvilket kan give falsk sikkerhed.

Eksempel 3: NIPT viser, at fosteret sandsynligvis er en dreng. Der kan være tale om to fostre, som man ikke ved, hvis ikke ultralyden er lavet. I sådan et tilfælde siger svaret kun, at mindst et af fostrene formentlig er af hankøn.

Ultralyd anbefales +/- 7 dage fra prøveudtagning til NIPT.

Det skyldes, at man med høj sikkerhed vil vide, at der er tilstrækkelig meget DNA fra fosteret i den gravides blodbane til, at analysen kan gennemføres med et pålideligt resultat.

NIPT (non-invasive prenatal testing) er den mest moderne og pålidelige screeningsmetode på markedet for de mest almindelige kromosomafvigelser, der er kompatible med livet, men er stadig ikke så præcis, at den er diagnostisk/altid fuldstændig korrekt i sine udsagn. Det er en risikovurdering.

Det betyder, at både såkaldt falsk-positive og falsk-negative svar forekommer, selvom det er meget usædvanligt.

Et falsk-positivt svar betyder, at en højrisiko NIPT-test viser sig at være forkert efter yderligere undersøgelse; den undersøgte graviditet var ikke påvirket af en kromosomal abnormitet. Det betyder, at eventuelle endelige beslutninger vedrørende graviditeten ikke udelukkende bør baseres på et NIPT-svar. Hovedårsagen til falske positiver er, at NIPT analyserer DNA fra moderkagen. Kromosomafvigelser kan således opstå i moderkagen, selvom fosteret er sundt. Dette sker i størrelsesordenen 1/1.000.

Et falsk negativt svar betyder det modsatte; en NIPT-analyse viser sig at være lavrisiko, men på trods af dette viser det sig, at barnet er ramt af en af de undersøgte kromosomafvigelser. Baseret på nuværende viden er dette meget usædvanligt og forekommer i størrelsesordenen 1/10.000.

Testen kan også screene for køn. Derefter søges tilstedeværelsen af Y-kromosomet, som findes i mandlige fostre. Screeningen er 99.5% sikker. Hvis graviditeten indeholder mere end ét foster, kan analysen screene for tilstedeværelsen af en dreng i graviditeten, men kan ikke fastslå, hvor mange hanfostre, der er. 

Vanadis NIPT vurderer risikoen for trisomi 13, 18 og 21, som er de mest almindelige former for kromosomafvigelser.

Fakta

Vanadis® NIPT er den nyeste teknologiske NIPT-platform, som i modsætning til andre NIPT-metoder er baseret på såkaldt Rolling Circle Replication. Vanadis® NIPT bruger ikke PCR til analyse, hvilket gør processen hurtigere, sikrere (højere præcision) og billigere.
NIPT (Non-Invasive Fetal Diagnostics) er en undersøgelse, der foretages i stedet for KUB (Kombineret Ultralyd og Blodprøve). NIPT er den sikreste risikofri metode til diagnosticering af kromosomafvigelser. NIPT kan laves fra uge 10+0 og udføres via en almindelig blodprøve hos moderen.