Fetal diagnostics

Tjänster1-13-14

Typer av fosterdiagnostik

Det finns olika typer av fosterdiagnostiska metoder, radiologiska t ex Ultraljud, icke invasiva som KUB & NIPT samt invasiva prover som t ex fostervattenprov och moderkaksprov.
Alla metoder har olika svagheter och styrkor.
Ultraljud är högfrekvent ljud som skickas in i vävnaden, signalen som kommer tillbka mäts och genererar en bild. Ultraljud är ofarligt för fostret, innehåller ingen strålning och ger möjligheten att se och mäta allt vi ser. Ultraljud är också en typ av icke-invasiv diagnostik.
Icke invasiv diagnostik i allmänhet innebär provtagning av olika komponenter i moderns blod, vilka inte innebär att man behöver ta prov från graviditetens vävnader. Här mäts olika proteiner eller DNA-fragment.
Invasiv diagnostik (när man pratar om gravida) betyder att man på något sätt tränger in i graviditetens vävnader för att utföra provtagningen. Fördelen med dessa metoder är att svaren blir mycket säkra, men nackdelarna är att ingreppen är resurskrävande och dessutom medför en viss missfallsrisk, vilken brukar uppskattas till cirka 0,5-1%. <br> <br>

Moderkaksprov (även kallat CVS) innebär att man med en tunn nål sticker in till moderkakan för att analysera dess celler, som förväntas vara identiska med fostrets. På så vis säkerställer man om det finns någon kromosomavvikelse i moderkakan. <br><br>
Fostervattensprov (amniocentes) innebär att man med en tunn nål sticker in till fostervattnet suger ut en liten mängd av detta. I vattnet finns celler från barnet som då kan analyseras för att få veta barnets kromosomuppsättning, och säkerställa om det finns någon kromosomavvikelse hos fostret eller om den misstänks vara isolerad till moderkakan.

Film about fetal diagnostic methods

More about what is tested with NIPT at Babyscreen®

There is a big difference in the conditions examined in a NIPT test; Individuals with Down syndrome can live very good lives, while trisomy 13 and 18 usually lead to very severe disabilities in those individuals who survive fetal life and the neonatal period.  

The information texts that follow are with permission borrowed from SNIF - Swedish network for information on fetal diagnostics, which is an independent network. Feel free to visit their website for more information. www.nnkkf.n.nu

Vi på Babyscreen tycker det är viktigt, i händelse av att  beslut fattas för att genomgå fosterdiagnostik, att inhämta kunskap om de tillstånd man väljer att screena för och försöka få inblick hur det är att leva med dessa funktionsvariationer. 

Trisomi 21  

Trisomy 21, Down syndrome, is a congenital chromosomal abnormality that can be hereditary but usually occurs randomly. In Sweden, about 120–140 children are born with Down syndrome per year, which currently corresponds to just over one child per year. 
1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen.

Å andra sidan lever många barn i dag upp till 60 års ålder. Studier på  individer med Downs syndrom har visat att de i mycket stor grad har fina relationer, värdesätter vänskap, har samma drömmar och önskningar som personer utan Downs syndrom, de upplever sig också till stor del lyckliga och nöjda med sig själva. De uttrycker också att familjen är viktig, att de känner kärlek till sina syskon och tycker det är viktigt att få kärlek från sina föräldrar. Det finns också individer i den här gruppen som kan bo och arbeta själva med assistans. För mer information se the brochure on Down syndrome developed by the Swedish Network for Information on Fetal Diagnostics (Snif) and feel free to visit The Swedish Down Association's website. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18  

Trisomy 18, Edward's syndrome, is a congenital chromosomal abnormality that is not hereditary but occurs randomly. In Sweden, seven to ten children are born per year with trisomy 18, which corresponds to one to two children per 10,000 children born. The syndrome means that the child is smaller than normal, has a deviant appearance, usually has severe malformations in internal organs, severe intellectual disability and it can also have misalignments on the hands and feet.  

Due to the severe malformations, many pregnancies lead to spontaneous miscarriages. Of the children born with Trisomy 18, many die during the neonatal period and only 5% live at one year of age. Those who live longer need continued extensive support in their daily lives and various efforts from healthcare. For more information see The National Board of Health and Welfare's knowledge database www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13  

Trisomy 13, Patau's syndrome, is a congenital chromosomal abnormality that can be hereditary but usually occurs randomly. In Sweden, about five to ten children are born per year with Trisomy 13, which corresponds to one child per 8,000–12,000 children born. The syndrome entails i.a. a. characteristic appearance, growth retardation, increased muscle tension, malformations in most internal organs, severe intellectual disability and epilepsy.  

Due to the severe malformations, many trisomy 13 pregnancies lead to spontaneous miscarriages. Of the children born with Trisomy 13, most die within a few weeks after birth and very few children with the diagnosis live after the age of three. People who reach adulthood still need extensive support in their daily lives and various efforts from healthcare. 
For more information see The National Board of Health and Welfare's knowledge database 

www.socialstyrelsen.se

en_GBEnglish (UK)

Our catchment areas

Do you want to know more about us?