Bärarskapsscreening
Ert första steg inom er familjeplanering.
Bärarskapsscreening bedömer Er risk att föra vidare vissa genetiska sjukdomar till Era barn. Testet är till för alla som är gravida, funderar på att bli gravida eller planerar en framtida graviditet.
(För er som planerar eller väntar barn)
Bärarskapscreening
Många människor kan vara bärare av genetiska sjukdomar – även utan symtom eller känd familjehistorik.
Testet analyserar ca 500 sjukdomar och ger värdefull information som är viktig för familjeplanering.
Testet tages på bägge föräldrar och identifierar om Er unika matchning riskerar att överföra allvarliga ärftliga sjukdomar till era barn. Testet kan anpassa om det finns kända risker i familjen.
Priset inkluderar genetisk rådgivning med specialistläkare i genetik.
Hur fungerar testet?
Processen kommer att inledas med ett tryggt informationssamtal med någon av våra specialistläkare.
Under informationssamtalet kommer Ni att gå igenom Er familjehistoria och skapa komplett underlag inför testet.
Analysen tar mellan fyra till sex veckor.
När resultatet är klart bokas en uppföljningstid för genetisk rådgivning med någon av våra specialistläkare.
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Hur tas testet?
Testet kan tas via saliv eller blod. Beroende på era önskemål kan hela processen utföras digitalt med självprovtagning eller med fysiskt besök på någon av våra kliniker.
Vart skickas testet?
Testet skickas till- och utförs inom Skandinavien på ett av världens främsta genetiska laboratorier.
Laboratoriet är ackrediterat enligt ISO 15189, av College of American Pathologists (CAP) och certifierat enligt CLIA. Testpanalen är CE-IVD märkt och godkänd för klinisk genetik.
Hur vanligt är genetiskt bärarskap av allvarlig sjukdom?
Processen kommer att inledas med ett tryggt informationssamtal med någon av våra specialistläkare.
Under informationssamtalet kommer Ni att gå igenom Er familjehistoria och skapa komplett underlag inför testet.
Analysen tar mellan fyra till sex veckor.
När resultatet är klart bokas en uppföljningstid för genetisk rådgivning med någon av våra specialistläkare.
Vad händer om vi bär anlag för sjukdom?
Risken att föra vidare sjukdomen till Ert barn är 25% om båda föräldrarna är bärare.
Vid en sådan risk remitterar vi Er vidare till ett nationellt center för Klinisk genetik.
Där finns det möjlighet att få offentligt bekostad hjälp med att exempelvis sätta in ett befruktat ägg via IVF som inte bär på sjukdomsanlagen (PGT) eller att få hjälp med analys av ett fostervattenprov på en pågående graviditet för att se om barnet har fått sjukdomen. För barn som föds med sjukdomar kan man få hjälp med att sätta in tidig behandling som i många fall kan förbättra livet väsentligt för barnet.
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Testet visar inte om du är gravid
Testet kan inte skilja på X-kromosomer från mamman eller fostret. Om du inte är gravid, blir resultatet automatiskt “flicka”, eftersom inga Y-kromosomer finns i blodet. Det är alltså inte ett graviditetstest.
Testet säger inget om fostrets liv
Testet kan inte avgöra om graviditeten fortskrider normalt. Vid så kallade uteblivna missfall (utan blödning) kan testet fortfarande visa ett kön trots att graviditeten avstannat. Därför rekommenderar vi att du gör ett ultraljud i anslutning till provtagningen.
Tvillingar?
Om en Y-kromosom hittas hos en tvillinggraviditet, vet vi att minst ett av fostren är en pojke. Det går däremot inte att avgöra om båda är pojkar, eller om det rör sig om en- eller tvåäggstvillingar.
Om ingen Y-kromosom hittas, är båda fostren flickor, men även då kan vi inte säga om de är en- eller tvåäggstvillingar.