Fosterdiagnostikk

Tjänster1-13-14

Typer av fosterdiagnostik

Det finns olika typer av fosterdiagnostiska metoder, radiologiska t ex Ultraljud, icke invasiva som KUB & NIPT samt invasiva prover som t ex fostervattenprov och moderkaksprov.
Alla metoder har olika svagheter och styrkor.
Ultraljud är högfrekvent ljud som skickas in i vävnaden, signalen som kommer tillbka mäts och genererar en bild. Ultraljud är ofarligt för fostret, innehåller ingen strålning och ger möjligheten att se och mäta allt vi ser. Ultraljud är också en typ av icke-invasiv diagnostik.
Icke invasiv diagnostik i allmänhet innebär provtagning av olika komponenter i moderns blod, vilka inte innebär att man behöver ta prov från graviditetens vävnader. Här mäts olika proteiner eller DNA-fragment.
Invasiv diagnostik (när man pratar om gravida) betyder att man på något sätt tränger in i graviditetens vävnader för att utföra provtagningen. Fördelen med dessa metoder är att svaren blir mycket säkra, men nackdelarna är att ingreppen är resurskrävande och dessutom medför en viss missfallsrisk, vilken brukar uppskattas till cirka 0,5-1%. <br> <br>

Moderkaksprov (även kallat CVS) innebär att man med en tunn nål sticker in till moderkakan för att analysera dess celler, som förväntas vara identiska med fostrets. På så vis säkerställer man om det finns någon kromosomavvikelse i moderkakan. <br><br>
Fostervattensprov (amniocentes) innebär att man med en tunn nål sticker in till fostervattnet suger ut en liten mängd av detta. I vattnet finns celler från barnet som då kan analyseras för att få veta barnets kromosomuppsättning, och säkerställa om det finns någon kromosomavvikelse hos fostret eller om den misstänks vara isolerad till moderkakan.

Film om fosterdiagnostiske metoder

Mer om hva som er testet med NIPT hos Babyscreen®

Det er stor forskjell på forholdene som undersøkes i en NIPT-test; Personer med Downs syndrom kan leve svært gode liv, mens trisomi 13 og 18 vanligvis fører til svært alvorlige funksjonshemninger hos de individene som overlever fosterlivet og nyfødtperioden.  

Informasjonstekstene som følger er med tillatelse lånt fra SNIF – Svensk nettverk for informasjon om fosterdiagnostikk, som er et uavhengig nettverk. Besøk gjerne nettsiden deres for mer informasjon. www.nnkkf.n.nu

Vi på Babyscreen tycker det är viktigt, i händelse av att  beslut fattas för att genomgå fosterdiagnostik, att inhämta kunskap om de tillstånd man väljer att screena för och försöka få inblick hur det är att leva med dessa funktionsvariationer. 

Trisomi 21  

Trisomi 21, Downs syndrom, er en medfødt kromosomavvik som kan være arvelig, men som vanligvis oppstår tilfeldig. I Sverige fødes det om lag 120–140 barn med Downs syndrom per år, som i dag tilsvarer litt over ett barn per år. 
1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen.

Å andra sidan lever många barn i dag upp till 60 års ålder. Studier på  individer med Downs syndrom har visat att de i mycket stor grad har fina relationer, värdesätter vänskap, har samma drömmar och önskningar som personer utan Downs syndrom, de upplever sig också till stor del lyckliga och nöjda med sig själva. De uttrycker också att familjen är viktig, att de känner kärlek till sina syskon och tycker det är viktigt att få kärlek från sina föräldrar. Det finns också individer i den här gruppen som kan bo och arbeta själva med assistans. För mer information se brosjyren om Downs syndrom utviklet av Swedish Network for Information on Fetal Diagnostics (Snif) og besøk gjerne Den svenske Down Association sin hjemmeside. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18  

Trisomi 18, Edwards syndrom, er en medfødt kromosomavvik som ikke er arvelig, men oppstår tilfeldig. I Sverige blir det født syv til ti barn per år med trisomi 18, som tilsvarer ett til to barn per 10 000 fødte barn. Syndromet gjør at barnet er mindre enn normalt, har et avvikende utseende, har vanligvis store misdannelser i indre organer, alvorlig utviklingshemming og det kan også ha feilstillinger på hender og føtter.  

På grunn av de alvorlige fødselsdefektene fører mange graviditeter til spontane spontanaborter. Av barna født med trisomi 18 dør mange i nyfødtperioden og bare 5% lever ved ett års alder. De som lever lenger trenger fortsatt omfattende støtte i hverdagen og ulike innsatser fra helsevesenet. For mer informasjon se Socialstyrelsens kunnskapsdatabase www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13  

Trisomi 13, Pataus syndrom, er en medfødt kromosomavvik som kan være arvelig, men som vanligvis oppstår tilfeldig. I Sverige blir det født rundt fem til ti barn per år med trisomi 13, som tilsvarer ett barn per 8 000–12 000 fødte barn. Syndromet innebærer bl.a. a. karakteristisk utseende, veksthemming, økt muskelspenning, misdannelser i de fleste indre organer, alvorlig utviklingshemming og epilepsi.  

På grunn av de alvorlige misdannelsene fører mange trisomi 13-svangerskap til spontanaborter. Av barna født med trisomi 13 dør de fleste innen få uker etter fødselen og svært få barn med diagnosen lever etter fylte tre år. Mennesker som kommer i voksen alder trenger fortsatt omfattende støtte i hverdagen og ulike innsatser fra helsevesenet. 
For mer informasjon se Socialstyrelsens kunnskapsdatabase 

www.socialstyrelsen.se

nb_NONorsk bokmål

Nedslagsfeltene våre

Vil du vite mer om oss?