Vad är fosterdiagnostik – och vilka metoder finns?

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för tester som syftar till att upptäcka eventuella genetiska eller fysiska avvikelser hos fostret. Det kan handla om kromosomavvikelser, som trisomier, eller strukturella problem som hjärtfel. Undersökningarna är frivilliga och sker på föräldrarnas initiativ.

Icke-invasiva metoder

Ultraljud: Grunden i all fosterdiagnostik. Ger information om fostrets anatomi, hjärtslag, tillväxt och placering. Metod som använder högfrekvent ljud för att skapa bilder av fostret.

KUB: Kombinerar blodprov och ultraljud för att beräkna sannolikheten för kromosomavvikelser.

NIPT: Analys av foster-DNA i mammans blod med mycket hög träffsäkerhet – utan risk för fostret.

Invasiva metoder

Metoder som innebär provtagning som tas med nål genom vävnader, ger säkra resultat men kan vara riskabelt och resurskrävande, risk för missfall ligger på 0,5-1%.

Moderkaksprov (CVS): Det innebär att man med en tunn nål sticker in till moderkakan för att analysera dess celler, som förväntas vara identiska med fostrets. Genomförs mellan vecka 11–14. På så vis säkerställer man om det finns någon kromosomavvikelse i moderkakan men innebär liten risk för missfall.

Fostervattensprov: Fostervattensprov är ett test där man tar en liten mängd fostervatten med en tunn nål för att analysera barnets celler och upptäcka eventuella genetiska avvikelser. Tas efter vecka 15. Ger exakt genetisk information men har samma risknivå som moderkaksprov.

Alla dessa metoder har sina styrkor och svagheter – valet är personligt och bör ske i samråd med barnmorska eller läkare.

Film om fosterdiagnostiska metoder