Fosterdiagnostik

Det är stor skillnad på de tillstånd som undersöks i ett NIPT-prov; individer med Downs syndrom kan leva mycket bra liv, medan trisomi 13 och 18 oftast leder till mycket svåra handikapp hos de individer som överlever fosterliv och nyföddhetsperiod.  

Informationstexterna som följer är med tillstånd lånade från SNIF – svenskt nätverk för information om fosterdiagnostik, som är ett oberoende nätverk. Besök gärna deras hemsida för mer information. www.nnkkf.n.nu

Vi på Babyscreen tycker det är viktigt, i händelse av att  beslut fattas för att genomgå fosterdiagnostik, att inhämta kunskap om de tillstånd man väljer att screena för och försöka få inblick hur det är att leva med dessa funktionsvariationer. 

Trisomi 21  

Trisomi 21, Downs syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca 120–140 barn med Downs syndrom per år, vilket i dagsläget motsvarar drygt ett barn per 
1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen.

Å andra sidan lever många barn i dag upp till 60 års ålder. Studier på  individer med Downs syndrom har visat att de i mycket stor grad har fina relationer, värdesätter vänskap, har samma drömmar och önskningar som personer utan Downs syndrom, de upplever sig också till stor del lyckliga och nöjda med sig själva. De uttrycker också att familjen är viktig, att de känner kärlek till sina syskon och tycker det är viktigt att få kärlek från sina föräldrar. Det finns också individer i den här gruppen som kan bo och arbeta själva med assistans. För mer information se broschyren om Downs syndrom framtagen av Svenskt Nätverk för Information kring Fosterdiagnostik (Snif) och besök gärna Svenska Downföreningens webbplats. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18  

Trisomi 18, Edwards syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som inte är ärftlig utan sker slumpmässigt. I Sverige föds sju till tio barn per år med trisomi 18, vilket motsvarar ett till två barn per 10 000 födda barn. Syndromet medför att barnet är mindre än normalt, har ett avvikande utseende, oftast har allvarliga missbildningar i inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och det kan även ha felställningar på händer och fötter.  

På grund av de svåra missbildningarna leder många graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 18, dör många under nyföddhetsperioden och endast 5% lever vid ett års ålder. De som lever längre behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.  www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13  

Trisomi 13, Pataus syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca fem till tio barn per år med Trisomi 13, vilket motsvarar ett barn per 8 000–12 000 födda barn. Syndromet medför bl. a. karaktäristiskt utseende, tillväxthämning, förhöjd muskelspänning, missbildningar i flertalet inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi.  

På grund av de svåra missbildningarna leder många trisomi 13-graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 13, dör de flesta inom några veckor efter födseln och ytterst få barn med diagnosen lever efter tre års ålder. De personer som når vuxen ålder behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. 
För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.  

www.socialstyrelsen.se