NIPT-provet avslöjar olika tillstånd. Medan individer med Downs syndrom ofta har god livskvalitet, medför trisomi 13 och 18 vanligen allvarliga funktionsnedsättningar för de som överlever fosterstadiet.
Följande information är hämtad med tillstånd från SNIF. Läs mer på deras hemsida.
Hos Babyscreen anser vi att det, inför diagnostik, är väsentligt att förstå de tillstånd man screenar för och insikten i att leva med dessa funktionsvariationer.
Trisomi 21, även känd som Downs syndrom, är när fostret har en kromosomavvikelse som är medfödd och kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca 130 barn med detta syndrom årligen. De har ofta ett karaktäristiskt utseende, intellektuell funktionsnedsättning och kan riskera medicinska komplikationer, dock är många behandlingsbara. Medellivslängden ligger på cirka 60 år. Individer med Downs syndrom värdesätter relationer, har liknande drömmar som andra och många kan bo och arbeta med assistans.
För mer information se broschyren om Downs syndrom framtagen av Svenskt Nätverk (Snif) eller besök Svenska Downföreningens webbplats.
Trisomi 18, kallad Edwards syndrom, är en slumpmässigt uppkommen medfödd kromosomavvikelse. I Sverige föds årligen 7-10 barn med detta tillstånd, vilket motsvarar 1-2 barn per 10 000 födda. Barn med syndromet är ofta mindre än genomsnittet, har ett distinkt utseende, allvarliga inre organmissbildningar, grav intellektuell funktionsnedsättning samt kan ha felställningar på händer och fötter.
Många graviditeter med trisomi 18 resulterar i spontana missfall. Av de födda barnen avlider de flesta under spädbarnsperioden, och endast 5% når sitt första levnadsår. De som överlever behöver omfattande stöd och särskilda insatser i vardagen från sjukvården.
För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
Trisomi 13, även känd som Pataus syndrom, är en oftast slumpmässig medfödd kromosomavvikelse, även om den kan vara ärftlig. I Sverige föds årligen 5-10 barn med detta syndrom, vilket utgör cirka ett barn per 10 000 födda. Det leder till särdrag i utseendet, tillväxthämning, ökad muskelspänning, missbildningar i flera inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi.
Många graviditeter med trisomi 13 resulterar i spontana missfall. De flesta av dessa barn avlider inom veckor efter födseln, och få lever förbi tre års ålder. De som överlever till vuxen ålder behöver omfattande dagligt stöd och kontinuerliga sjukvårdsinsatser.
För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
Fosterdiagnostik är alltid frivillig, vilket betyder att det är ditt beslut som gravid om du vill genomföra dessa tester eller inte. Ingen kan bestämma detta åt dig.
Dessa tester ger insikt om fostrets hälsa, men medföljer även vissa risker. Innan du beslutar dig för fosterdiagnostik bör du erhålla fullständig information och rådgivning om testernas risker och potential. Detta underlättar för dig att fatta ett informerat beslut.
Kom ihåg, det är ditt val vad ni vill göra och det finns inget rätt eller fel beslut. Alla situationer är unika. Om du har frågor, vänd dig till din läkare eller barnmorska som får du personlig rådgivning och stöd om olika undersökningar som går att göra.
Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för vilka undersökningar som kan göras för att upptäcka genetiska och strukturella avvikelser hos fostret Metoder som finns är ultraljud, KUB-test, blodprov (NIPT), fostervattenprov och moderkaksprov.
Det underlättar tidig upptäckt av avvikelser hos fostret, hjälper i planering och ger föräldrar sinnesro. Risker inkluderar missfall från invasiva tester, felaktiga resultat och emotionella utmaningar vid upptäckt eller beslut baserade på resultat.
Det beror på vilken metod som används. Icke-invasiva metoder som ultraljud och blodprov kan utföras redan från vecka 11 (KUB-test) och vecka 10+0 (NIPT-test).
Invasiva metoder som moderkaksprov och fostervattenprov utförs vanligtvis senare i graviditeten, från vecka 11 respektive vecka 15.
Invasiv fosterdiagnostik innebär att prov tas direkt från graviditetens vävnader, till exempel genom ett moderkaksprov eller fostervattenprov. Dessa metoder ger mycket exakta svar, men de medför också en ökad risk för missfall jämfört med icke-invasiva metoder.
Kostnaden för fosterdiagnostik kan variera beroende på vilken metod som används. För mer information, besök vår bokningssida för att se alla priser.
