Om fosterdiagnostik

Fakta

Det finns två sätt att utföra fosterdiagnostik som tillsammans kallas för ”invasiva”, vilket betyder att man på något sätt tränger in i kroppen för att utföra provtagningen. Fördelen med dessa metoder är att svaren blir mycket säkra, men nackdelarna är att ingreppen är resurskrävande och dessutom medför en viss missfallsrisk, vilken brukar uppskattas till cirka 0,5-1%. För att kunna bekräfta eller utesluta en misstanke om kromosomavvikelse som kan uppkomma efter NIPT, behövs dessa metoder. Baby Screen erbjuder inte invasiv fosterdiagnostik, utan det behöver utföras vid det sjukhus i regionen som den gravida hör till utifrån sin folkbokföring. Inom Sverige skickar vi efter information remiss till närmsta enhet, om den gravida önskar.

Film om fosterdiagnostiska metoder

Mer om det som testas med NIPT hos Babyscreen®

Det är stor skillnad på de tillstånd som undersöks i ett NIPT-prov; individer med Downs syndrom kan leva mycket bra liv, medan trisomi 13 och 18 oftast leder till mycket svåra handikapp hos de individer som överlever fosterliv och nyföddhetsperiod.  

Informationstexterna som följer är med tillstånd lånade från SNIF – svenskt nätverk för information om fosterdiagnostik, som är ett oberoende nätverk. Besök gärna deras hemsida för mer information. www.nnkkf.n.nu

Trisomi 21  

Trisomi 21, Downs syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca 120–140 barn med Downs syndrom per år, vilket i dagsläget motsvarar drygt ett barn per 
1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen. För mer information se broschyren om Downs syndrom framtagen av Svenskt Nätverk för Information kring Fosterdiagnostik (Snif) och besök gärna Svenska Downföreningens webbplats. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18  

Trisomi 18, Edwards syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som inte är ärftlig utan sker slumpmässigt. I Sverige föds sju till tio barn per år med trisomi 18, vilket motsvarar ett till två barn per 10 000 födda barn. Syndromet medför att barnet är mindre än normalt, har ett avvikande utseende, oftast har allvarliga missbildningar i inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och det kan även ha felställningar på händer och fötter.  

På grund av de svåra missbildningarna leder många graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 18, dör många under nyföddhetsperioden och endast 5% lever vid ett års ålder. De som lever längre behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13  

Trisomi 13, Pataus syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca fem till tio barn per år med Trisomi 13, vilket motsvarar ett barn per 8 000–12 000 födda barn. Syndromet medför bl. a. karaktäristiskt utseende, tillväxthämning, förhöjd muskelspänning, missbildningar i flertalet inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi.  

På grund av de svåra missbildningarna leder många trisomi 13-graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 13, dör de flesta inom några veckor efter födseln och ytterst få barn med diagnosen lever efter tre års ålder. De personer som når vuxen ålder behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. 
För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas 

www.socialstyrelsen.se

sv_SESvenska

Våra upptagningsområden