NIPT

Vanadis® NIPT – nästa generations fosterdiagnostik.

NIPT står för Non Invasive Prenatal Test – det är ett modernt och ofarligt sätt att bedöma om fostret har risk för en av de vanligaste kromosomavvikelserna.

Fosterdiagnostik för att avgöra om fostret bär på någon kromosomavvikelse är helt frivilligt och skall alltid vara ett aktivt och välinformerat val av föräldrarna.

Vid NIPT-test tages ett venöst blodprov från den blivande mamman, tidigast graviditetsvecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna
(T13, T18, T21) samt kön hos det kommande barnet.

NIPT

Inför ett NIPT skall alltid ett ultraljud göras då det går att få svar på NIPT även om fostret inte lever längre. Man behöver också veta hur många foster som finns, att det är tillräckligt gammalt för att ha färdigutvecklat sin moderkaka och att graviditeten sitter i livmodern och inte i äggstockarna.

En färdigutvecklad moderkaka (placenta) gör att det går att mäta fostrets arvsmassa i moderns blod. Vi använder plattformen Vanadis® NIPT vilken är en banbrytande svensk uppfinning som köpts upp av amerikanska Perkin Elmer. Läs mer om Vanadis® NIPT och dess fördelar nedan

Vanliga frågor (FAQ)

Vanadis® NIPT har en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar med 88% jämfört med övriga lösningar på marknaden som är beroende av en uppskattad fetal fraktion på >4% för att ge tillförlitliga svar. 

Som med andra NIPT-test tas ett venöst blodprov från den blivande mamman, tidigast graviditetsvecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna (T13, T18, T21) samt kön hos det kommande barnet.

Hos Babyscreen® vill vi att ett ultraljud är gjort före NIPT-testet så vi vet att fostret lever, att graviditeten sitter på rätt ställe och vi vet hur många foster som finns. Om man inte har gjort ett ultraljud kan vissa av Babyscreens® kliniker erbjuda kombinationstjänster med NIPT och Ultraljud. Vi rekommenderar att ultraljudet ej är äldre än en vecka när man gör sitt NIPT-test. 

Ultraljud hos Babyscreen® genomförs av en erfaren ultraljudsutbildad Barnmorska eller läkare på de senaste Ultraljudsapparaterna som finns på marknaden med 3D/4D-teknologi. 
Under undersökningen tages bilder/film som skickas direkt till patientens mobiltelefon. 
Blodprovet för NIPT tages sedan i två rör som märks upp och skickas avidentifierat till ett PerkinElmer®-anslutet laboratorium i Sverige. 

Inom 10 arbetsdagar svaras resultatet ut. Om det är låg risk får ni svaret via e-post. 
Vid förhöjd risk för kromosomavvikelse kontaktas ni alltid direkt av vår specialistläkare via telefon.

Om ni har valt analys av könskromosomer (ingen extra kostnad) får ni en QR-kod på ert resultatintyg där ni kan gå in och se resultatet. Resultatet kan visas som en överraskningsvideo ni kan se tillsammans med familj/vänner eller endast i textform. Ni väljer själv när ni klickat in er på länken. Resultatvideon har en länk som kan delas med personer som inte kan närvara fysiskt i händelse av att ni önskar göra ett event av avslöjandet.  

En könskromosombestämning görs via analys av Y-kromosom som bara finns hos manliga foster. Om det är två foster och Y-kromosom påvisas i blodprovet så innebär det att minst ett av fostren är av manligt kön. 

Ja. De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen.

  • Graviditet med >2 foster 
  • Trisomi hos modern
  • Cancersjuk moder  
  • Blodtransfusion de senaste 12 månaderna.  
  • Före graviditetsvecka 10+0
  • Maternell mosaicism 
  • Partiell trisomi 
  • Maternell organtransplantation

NIPT är den säkraste undersökningen man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser. Den är säker för mamman och för fostret. 

NIPT ger mycket högre precision i sina svar än KUB. 

Det innebär att färre kvinnor behöver vara oroade i onödan och färre behöver genomgå undersökningar som ökar risken för missfall (ex fostervattenprov)

Hos foster som inte har en kromosomavvikelse så ger Vanadis NIPT rätt svar för:

  • Downs syndrom i 99,8% av fallen
  • Edward syndrom i 99,5% av fallen
  • Pataus syndrom i 99,8% av fallen

Hos foster som har en kromosomavvikelse så hittar Vanadis NIPT >99,9% av dessa.  

 

Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat,  hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. (Ref: Padula et Al.)

 

För att minska kostnaderna per prov har PCR-baserade analysmetoder utvecklats av andra företag med mer komplicerade extraktionsprocesser som följd och, i slutändan, en högre andel inkonklusiva svar (”no-call rate”). I traditionella NIPT-metoder anses generellt att man behöver ha en uppskattad andel fetalt cellfritt DNA (fetal fraktion) på minst 4%, annars betraktas svaret som inkonklusivt. I åtminstone 50% av fallen förblir svaret för kvinnan inkonklusivt även vid omprov. Vanadis® NIPT har mycket hög precision och har ingen lägre gräns på fetal fraktion där prover generellt svaras ut som ej analyserbara, utan varje prov beräknas individuellt. Hög precision minimerar också risken för falskt positiva svar och risker som tillkommer med invasiv provtagning för  definitiv diagnos som fostervattenprov eller moderkaksprov. 

Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT-provtagningen är viktig eftersom man med ultraljud kan bedöma både antal foster och hur långt gången graviditeten är. Dessutom bekräftas att graviditeten lever, har korrekt placering och är tillräckligt långt gången för att NIPT ska vara genomförbart.

Notera att NIPT-svaret alltså inte kan påvisa om graviditeten nyligen har avstannat, om kvinnan haft ett missfall eller ett så kallat uteblivet missfall, något som den gravida själv inte behöver vara medveten om.

Ett fosterultraljud är en helt ofarlig undersökning. 

Ett NIPT som tages där man inte känner till allt om graviditeten kan inge falsk trygghet.

Exempel 1: Patienten tror att graviditeten är äldre än vecka 10+0 men fostrets ålder är betydligt yngre. NIPT ger ett svar – men svaret är inte lika pålitligt vilket kan orsaka sen diagnos vid kromosomavvikelser.

Exempel 2: Graviditeten utvecklas inte längre. Foster-DNA finns ändå i moderns blod och ett svar på NIPT kommer ändå fås vilket kan inge falsk trygghet.

Exempel 3: NIPT visar att fostret sannolikt är pojke. Det kan finnas två foster vilket man ej känner till om ultraljud ej är gjort. I ett sådant fall säger svaret endast att minst ett av fostren sannolikt är av manligt kön.

Ultraljud rekommenderas  +/- 7 dagar från provtagning för NIPT.

Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat.

NIPT (non-invasive prenatal testing) är den mest moderna och tillförlitliga screeningmetod som finns på marknaden avseende de vanligaste kromosomavvikelserna, men är ändå inte så exakt att den är diagnostisk/alltid helt korrekt i sina utlåtanden. Det är en riskbedömning.

Detta innebär att både så kallat falskt positiva och falskt negativa svar förekommer, även om det är mycket ovanligt.

Ett falskt positivt svar innebär att en NIPT-analys med förhöjd risk visar sig efter kompletterande undersökning vara felaktig; den undersökta graviditeten var inte drabbad av kromosomavvikelse. Detta innebär att några definitiva beslut rörande graviditeten inte bör baseras enbart på ett NIPT-svar.Ett falskt negativt svar innebär det omvända; en NIPT-analys utfaller som lågrisk, men trots detta visar det sig att barnet är drabbat av någon av de undersökta kromosomavvikelserna. Detta är utifrån nuvarande kunskap mycket ovanligt.

Testet kan också screena för kön. Då eftersöks förekomsten av Y-kromosom som finns hos foster med manligt kön. Screening är 98.6% säker. Om graviditeten innehåller fler än ett foster kan analysen screena för förekomst av en pojke i graviditeten, men kan ej avgöra hur många foster av manligt kön det finns. 


Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 21, 18, 13 som är de vanligaste formerna av kromosomavvikelser.

Fakta

Vanadis® NIPT är den senaste teknikens NIPT-plattform som bygger, till skillnad från andra NIPT-metoder, på så kallad Rolling Circle Replication. Vanadis® NIPT använder inte PCR för analys, vilket gör processen både snabbare, säkrare och billigare.
NIPT (Icke invasiv fosterdiagnostik) är en undersökning som görs istället för KUB (Kombinerat Ultraljud och blodprov). NIPT är den säkraste metoden som finns att erbjuda för att diagnostisera kromosomavvikelser. Den kan göras från vecka 10+0 och utförs via ett vanligt blodprov hos modern.
Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns beskrivna nedan under “vanliga frågor” och även i denna artikel från Nature.

Tillsammans med Babyscreens® avancerade tekniska system kommer både ansvarig läkare/barnmorska, patient och laboratorium ha full kontroll på testet och patienten själv kommer att kunna följa processens olika steg. 

Målet är att minimera risken för falskt positiva svar, så att så få kvinnor som möjligt behöver utsätta sig för de risker som tillkommer i samband med traditionella invasiva tester.