Normalt sett får vi 23 kromosomer från mor och 23 från far och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell i hela kroppen. Ibland blir det fel vid befruktning/celldelning och en extra kopia av en kromosom uppkommer på ett av kromosomparen – det kallas en trisomi, dvs 3 kromosomer istället för 2, en disomi, som det normalt skall vara.

Kromosomparen numreras enligt standard från 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 utgör den stora majoriteten av alla kromosomavvikelser man kan födas med levande. Trisomi 21 – Down’s syndrom är den vanligaste. Man kan få trisomier på andra kromosompar eller andra kromosomavvikelser än trisomier, men de flesta är inte förenliga med liv eller så är de så pass ovanliga att vi inte screenar för dem. (Referens)

NIPT står för Non Invasive Prenatal Test, och är en icke-invasiv fosterdiagnostik. Det ger ingen ökad risk för missfall, och innefattar inte någon risk för fostret. Testet visar sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21 och är den säkraste riskfria screeningmetoden.

•  En graviditet med trisomi 13 eller 18 hos fostret har 50% risk att dö i magen före födseln. Barn med dessa kromosomavvikelser har i regel intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar av olika grad. Levnadstiden är normalt sett från dagar till månader. Enstaka fall kan leva upp till några års tid.
• Barn med trisomi 21, downs syndrom, har en väldigt stor variation. Här finns många som självskattar sin livskvalitet som hög, som kan arbeta och bo med assistans och som har fina relationer. Det finns också individer som har svårare intellektuella funktionsnedsättningar och som har missbildningar av olika organ av olika grad.

Under Fosterdiagnostik finns information från SNIF, Svenska Downföreningen och Socialstryrelsen som vi rekommenderar att läsa för att ha kunskap om dessa tillstånd om man väljer att screena sin graviditet med NIPT.

Vi erbjuder den mest moderna analysmetoden till det mest prisvärda alternativet. Vårt mål är att göra NIPT tillgängligt för fler kvinnor genom en utmärkt NIPT-plattform, hög kundservice och professionell rådgivning.