Tack för din bokningsförfrågan! 💜
Du har nu fått en bekräftelse på din angivna mail.
Vårt team går igenom din bokningsförfrågan och kontaktar dig inom kort med ett förslag på tid och plats.
Har du några frågor under tiden är du alltid välkommen att höra av dig till oss på info@babyscreen.se eller via vår chatt.
Mer information om NIPT
NIPT - icke-invasiv fosterdiagnostik
NIPT är den säkraste riskfria metoden som finns att erbjuda för att diagnostisera kromosomavvikelser. Testet kan göras från vecka 10+0 och utförs via ett vanligt blodprov hos modern.
Små fragment av fostrets DNA cirkulerar i moderns blodomlopp. Det kallas för fetalt DNA och kan analyseras från ett blodprov på modern för att bedöma risk för kromosomavvikelse hos fostret.
Babyscreen använder sig av Vanadis® NIPT som är nästa generations icke-invasiv fosterdiagnostik. Vanadis® NIPT är den screeningmetod som ger dig störst sannolikhet att få ett svar på ditt test och minst risk att behöva genomgå invasiv diagnostik.
NIPT är en riskfri undersökning som görs istället för blodprovet i KUB (Kombinerat Ultraljud och Blodprov) och har tusenfalt högre precision. Ultraljud rekommenderas alltid göras i samband med NIPT för att bekräfta graviditetsvecka och att fostret lever.
Vanadis® NIPT
Nästa generations fosterdiagnostik
Vanadis® NIPT är en svenskutvecklad, toppmodern analysplattform för fosterdiagnostik. Testet bygger på analys av cellfritt DNA från fostret i moderns blod.Teknologiskt försprång med Vanadis®
Till skillnad från äldre plattformar använder Vanadis® en helautomatiserad process som:- Minskar antalet ej analyserbara prover med 85–90%
- Bibehåller högsta möjliga detektionsgrad
- Är mer kostnadseffektiv än traditionella metoder
NIPT - vart du än är!
Tryggt, smidigt och säkert
Med vårt NIPT-provkit kan du genomföra fosterdiagnostik vart du än befinner dig i Sverige. Du får ett provkit hemskickat som du tar med dig till den klinik vi rekommenderat – eller till en annan vårdgivare som du själv väljer. Efter provtagning skickar du själv provet vidare till vårt labb i Västra Frölunda, Göteborg som tar hand om det med största omsorg.
Varför välja Vanadis NIPT hos Babyscreen?
- Flexibel provtagning: Du behöver bara besöka en vårdgivare som kan ta ett venöst blodprov – det kan vara en vårdcentral, barnmorskemottagning eller annan provtagningsenhet nära dig.
- Högsta tillförlitlighet: Ditt blodprov analyseras med Vanadis® NIPT – en svenskutvecklad, helautomatiserad metod med mycket hög träffsäkerhet.
- Riskfritt: Ett enkelt blodprov räcker för att ge tillförlitlig information om fostrets kromosomer – helt utan risk för dig eller barnet.
Att göra Vanadis NIPT är ett tryggt och tillgängligt val för dig som vill ha tidig och säker information om fostrets hälsa – på dina egna villkor.
Vanliga frågor och svar
När kan man inte göra NIPT?
Graviditetens förutsättningar
- Graviditet med fler än två foster
- Graviditet där en tvilling inte utvecklats (så kallad vanishing twin)
- Graviditet som ännu inte nått 10 fulla veckor (10+0)
Genetiska förhållanden
- Blivande mamman eller pappan har en kromosomavvikelse
Medicinska tillstånd hos den blivande mamman
- Cancersjukdom
- Genomgången organtransplantation, inklusive benmärgstransplantation
- Blodtransfusion under de senaste fyra månaderna
- Pågående behandling med antikroppar framställda från donatorer (IVIG)
- Annat tillstånd som förväntas ge kroppsfrämmande DNA i hennes blod
Jämförelsestudie Harmony® NIPT vs Vanadis® NIPT
I en nypublicerad studie från välrenommerade American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) har man jämfört prestandan hos 900 patienter som gjort både Harmony NIPT och Vanadis NIPT.
Gällande Sensitivitet, Specificitet, PPV och NPV för samtliga tre trisomier visade Vanadis NIPT lika bra eller bättre resultat än Harmony NIPT på 11/12 punkter.
Av 900 personer i studien fick 3.2% inget resultat på Harmony NIPT. I Vanadis NIPT-gruppen var det bara 2 stycken som inte fick svar (0.2%) efter en analys. Av de som inte får något resultat på sitt Harmony testet får i denna studie 93% svar på Vanadis testet. Detta beror på att Vanadis NIPT har mycket högre precision och kan ge tillförlitliga resultat trots mycket låga DNA-nivåer.
Antalet som fick falskt negativa svar – dvs de fick svaret att allt var ok medan graviditeten faktiskt bar på en trisomi skiljde sig åt.
Totalt sett gav Harmony NIPT 5 falskt negativa svar och Vanadis NIPT 1 falskt negativt svar.
Nedanstående tabell är vår beräkning av data från bilden ovan. För att komma åt hela artikeln, klicka på referensen under tabellen.
Scrolla åt sidan om hela tabellen inte syns.
| Harmony | Vanadis | |||||||
| T21 | T18 | T13 | Totalt | T21 | T18 | T13 | Totalt | |
| Sensitivitet | 34/35= 97.1% | 11/15= 73.3% 1 missad | 3/3= 100% | 48/53= 90.6% | 35/35= 100% | 14/15= 93.3% 1 missad | 3/3= 100% | 52/53= 98.1% |
| Specificitet Totalt | 819/845 = 96.92% | 842/845 = 99.64% | ||||||
| Gruppen som ej fick svar | 1 missad | 3 missade | (1st körningen) (2a körningen) | 29/900= 3.22% 12/900= 1.33% | (1st och 2a körningen) | 2/900= 0.22% | ||
Den här tabellen visar vad som händer när man inte kan lämna svar till ca 3% av de som gör NIPT. Om man väljer att inkludera dem som inte får svar i prestandan så sjunker både sensitivitet och specificitet avsevärt. De som inte får svar på Harmonys plattform rekommenderas invasiv provtagning.
Harmony presenterar inte kompletta siffror över sin prestanda eftersom de inte räknar med den gruppen (3%) som ej får svar i sin presenterade prestanda. I den gruppen som ej fick svar på sitt test hos Harmony var risken 14% att han en avvikelse. I Vanadisgruppen var risken 0%.
Mer om Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT, en svenskutvecklad metod som lanserades 2019, har en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och minskar ej analyserbara svar med över 90% jämfört med plattformar som kräver en uppskattad fetal fraktion på minst 4% (t.ex. Harmony). Metoden analyserar förhållandet mellan olika kromosomers ratio från cellfritt DNA och gör statistiska beräkningar baserat på detta.
Precis som andra NIPT-test tas ett blodprov från den gravida kvinnans blod, tidigast i vecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligaste kromosomavvikelserna (T13, T18, T21) samt kön (gratis tillval).
NIPT-processen hos Babyscreen
Hos Babyscreen® rekommenderar vi ett ultraljud före NIPT-test för att kontrollera fostrets liv, graviditetens placering och antal foster. Våra kliniker erbjuder kombinationstjänster med både NIPT och ultraljud om inget ultraljud gjorts. Ultraljudet bör inte vara äldre än en vecka vid testtillfället.
NIPT-resultat är binärt: låg eller förhöjd risk. Lågriskpatienter får ett förenklat svar via e-post, inklusive en QR-kod för att se kön om så önskas. Resultatet kan visas som video eller text. Vid förhöjd risk kontaktar vår gynekolog patienten för rådgivning och eventuell remiss innan resultatet skickas (gäller ej boende utanför Sverige).
Svarstiden är cirka 10 arbetsdagar, och eventuella fördröjningar kommuniceras via e-post.
Skillnad på NIPT och NIPT
De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen. Låg precision medför att många kvinnor inte kan få provsvar, behöver ta om sina prover och laboratoriet behöver köra om analyserna. Det kan medföra onödig oro. Framförallt leder det till att många kvinnor genomgår invasiv diagnostik vilket innebär en lite risk för missfall. Vanadis NIPT ger svar till >90% fler än traditionella plattformar som är beroende av en fetal fraktion på 4% för att kunna lämna svar. No call rate är 0.07-0.2 % efter analys av första röret och 0.02-0.12 % efter analys av båda rören. Analys av rör två ger resultat till >85% av de som får no call i första körningen.
Här kan du läsa en jämförande studie mellan Harmony® NIPT och Vanadis® NIPT från American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns även i denna artikel från Nature.
Vanadis® NIPT - Prestanda
NIPT är den säkraste riskfria undersökningen av fosterdiagnostiska metoder man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser, både för mamman och för fostret.
Vanadis NIPT är en plattform med väldigt hög precision* vilket innebär att endast ca 0.07% (7/10 000) av alla kvinnor inte får svar på sin analys jämfört med 1.9-6.3% på äldre plattformar*.
Analysens prestanda kan beskrivas på olika sätt. De vanligaste måtten är sensitivitet, specificitet, PPV och NPV.
Data skiljer sig alltid i olika studier och vi presenterar därför prestandan från olika tabeller. Som underlag för hur vanliga de olika kromosomavvikelserna är i Europa (Prevalens) hänvisar vi till referensen av Wellesley D et al.
Vanadis NIPT rätt visar resultat i följande andel av fallen: (enligt den största kliniska studien som hittills är publicerad från mars 2023)*:
Styrkan hos NIPT ligger i att utesluta fall som inte har någon kromosomavvikelse – dvs specificiteten.
För att beräkna specificiteten (spec) i studien ovan tar man sant negativa / (sant negativa + falskt positiva). Man kan även beräkna det negativa prediktiva värdet (NPV) – dvs hur stor andel av de som får ett negativt resultat är friska. Det ger följande siffror:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8109 / 8109 + 0)) * 100 = 100% (NPV)T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100% (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99.8% (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99% (NPV)
I denna studie är andelen som ej får något resultat, No-call rate 0.07%, och tillförlitligheten i könsbestämningen 99.8%. Antalet positiva screeningfall är för lågt för att uttala sig om sensitivitet eller PPV i denna studie.
Studien visar även att Vanadis NIPT minskar andelen patienter som genomgår invasiv provtagning med 96-99% jämfört med konventionella plattformar*.
____________________________________________________________________________________________
Ett positivt prediktivt värde (PPV) – är viktig information och innebär andelen graviditeter som faktiskt har den trisomi som testet ger utslag för. Det är väl undersökt för Vanadis NIPT i denna Japanska studie (CRITO)**:
Sant positiva svar, men med ett opåverkat foster förekommer hos alla NIPT-plattformar. Detta beror på att man mäter DNA från graviditeten. Man kan alltså ha en trisomi t ex i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostrets DNA via fostervatten eller moderkaka. Fostervattenprov eller moderkaksprov är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan.
____________________________________________________________________________________________
NIPT-test screenar för samma tillstånd som KUB men har högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar.
Könsscreening kan annars göras med ultraljud – tidigast från v 18 – ca 80% säkert. NIPT screenar för kön från v 10+0 – 99.8% säkert.
Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar för kromosomavvikelser, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. Falskt positiva svar är ca 5%.***
____________________________________________________________________________________________
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Uppdaterad 2024-02-28
Varför bör man göra Ultraljud med NIPT?
Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT är viktigt för att bedöma antal foster och graviditetens längd samt för att bekräfta att graviditeten lever och har korrekt placering. NIPT kan inte påvisa om graviditeten nyligen avstannat eller om ett missfall skett, vilket ökar risken för otillförlitliga resultat om ultraljud inte utförts.
DNA från en avstannad graviditet finns kvar i moderns blod, och NIPT kan ge svar även vid missfall. Ultraljud rekommenderas senast en vecka före testet på grund av missfallsrisk i tidig graviditet.
Varför måste jag vara i vecka 10+0 för NIPT?
Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat och kromosomavvikelser hos fostret ska visas.
Vad innebär det att NIPT är en riskbedömning/screening?
NIPT (non-invasive prenatal testing) är en modern och tillförlitlig metod för att screena för de vanligaste kromosomavvikelserna förenliga med liv. Det är dock en riskbedömning, inte en diagnostisk metod, vilket innebär att både falskt positiva och falskt negativa svar kan förekomma, även om det är sällsynt.
Falskt positiva svar kan uppstå eftersom NIPT analyserar DNA från moderkakan, där kromosomavvikelser kan finnas trots att fostret är friskt. Falskt negativa svar är mycket ovanliga och sker i storleksordningen 1-5/10 000.
Testet kan även screena för kön med 99,8% säkerhet, men kan inte avgöra hur många manliga foster som finns vid flerbarnsgraviditeter.
Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 13, 18 och 21, de vanligaste kromosomavvikelserna som är förenliga med liv.
Fetal Fraktion
När Vanadis NIPT utvecklades valde man att inte använda fetal fraktion för att avgöra om resultat kan rapporteras. Anledningen är att det inte finns någon metod som kan mäta den fetala fraktionen korrekt för varje patient. (Referens) Utvecklarna såg denna svaghet hos äldre plattformar och utvecklade en ny patenterad metod, Rolling Circle Replication. Den tekniken gör det möjligt att räkna kromosomfragment i provet, vilket ger högre precision, dvs. förmågan att skilja på positiva och negativa prov. Metoder med lägre precision behöver en nedre gräns, ofta vid en fetal fraktion på 4%. Problemet är att dessa metoder inte kan mäta fraktionen korrekt, vilket gör att många kvinnor inte får svar och rekommenderas onödig provtagning. Läs gärna jämförelsestudien mellan Harmony och Vanadis för att se skillnaden i prestanda när gruppen som inte får resultat inkluderas.