Bärarskapsscreening
Ert första steg inom er familjeplanering.
Bärarskapsscreening bedömer Er risk att föra vidare vissa genetiska sjukdomar (bl.a. cystisk fibros) till Era barn. Testet är till för alla som är gravida, funderar på att bli gravida eller planerar en framtida graviditet.
(För er som planerar eller väntar barn)
Bärarskapscreening
Många människor kan vara bärare av genetiska sjukdomar – även utan symtom eller känd familjehistorik.
Ett välkänt exempel är cystisk fibros, där cirka 1 av 35 personer uppskattas bära anlag för sjukdomen utan att själva vara sjuka. Om båda föräldrarna är bärare finns risk att barnet utvecklar sjukdomen.
Testet analyserar cirka 500 genetiska sjukdomar, inklusive flera allvarliga och behandlingsbara tillstånd, och ger värdefull information som kan vara viktig vid familjeplanering och inför graviditet.
Testet kan tas av en enskild person eller av båda föräldrarna. Analysen identifierar om det finns risk att du som individ – eller er genetiska kombination som par – kan föra vidare allvarliga ärftliga sjukdomar till era barn. Testpanelen kan också anpassas om det finns kända genetiska risker i familjen.
Priset inkluderar genetisk rådgivning med specialistläkare i klinisk genetik vid behov, för att hjälpa er att tolka resultatet och förstå vilka medicinska alternativ som finns.
* Om du väljer att inte genomföra testet betalar du endast för konsultationen till en kostnad om 2 000 kr. Väljer du att genomföra testet ingår konsultationskostnaden.
Hur fungerar testet?
Processen inleds med ett tryggt informationssamtal med någon av våra specialistläkare.
Under samtalet går ni igenom er medicinska bakgrund och familjehistoria för att skapa ett så komplett underlag som möjligt inför analysen. Samtalet ger också möjlighet att ställa frågor och få en tydlig bild av vad testet kan och inte kan visa.
Bärarskapsscreening är ett genetiskt test som analyserar specifika gener kopplade till ärftliga sjukdomar. En person kan vara bärare av en genetisk variant utan att själv vara sjuk, men ändå föra varianten vidare till sina barn.
Om båda föräldrarna är bärare av en genetisk förändring i samma gen finns det vid varje graviditet:
-
25 % risk att barnet utvecklar sjukdomen
-
50 % sannolikhet att barnet blir bärare av genvarianten
-
25 % sannolikhet att barnet varken blir bärare eller utvecklar sjukdomen
Själva testet genomförs genom ett enkelt blodprov eller salivprov. DNA analyseras därefter i laboratoriet där gener kopplade till ärftliga sjukdomar undersöks.
Analysen är en utökad panel som analyserar hundratals gener kopplade till recessiva och X-bundna genetiska tillstånd
Analysen tar vanligtvis 4–6 veckor.
När resultatet är klart bokas en uppföljningstid för genetisk rådgivning med någon av våra specialistläkare. Under detta möte går ni igenom resultatet tillsammans och får stöd i hur informationen kan tolkas i relation till framtida graviditet och familjeplanering.
Testet rekommenderas särskilt:
-
Vid planering av graviditet
-
Tidigt i graviditet
-
Vid familjehistoria av genetisk sjukdom
-
Vid känd släktskapsrelation mellan föräldrar
-
Som del av utökad reproduktiv rådgivning
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Hur tas testet?
Testet kan tas via salivprov eller blodprov. Beroende på era önskemål kan hela processen genomföras digitalt med självprovtagning eller vid ett fysiskt besök på någon av våra kliniker.
Vart skickas testet?
Provet analyseras hos ett av världens mest erkända laboratorier inom klinisk genetik – Blueprint Genetics i Finland.
Laboratoriet är ackrediterat enligt ISO 15189, certifierat enligt CLIA och ackrediterat av College of American Pathologists (CAP). Testpanelen är CE-IVDR-godkänd för klinisk genetisk diagnostik.
Analysen rapporterar endast sjukdomsorsakande eller sannolikt sjukdomsorsakande genetiska varianter, vilket innebär att resultatet fokuserar på genetiska förändringar med etablerad medicinsk betydelse.
Det är viktigt att känna till att testet endast analyserar de gener som ingår i den valda testpanelen och därför inte kan utesluta alla genetiska sjukdomar.
Vad händer om man identifieras som bärare?
Om analysen visar att en person är bärare av en genetisk variant rekommenderas i regel testning av partnern samt genetisk rådgivning för att bedöma eventuell risk inför graviditet.
Om båda föräldrarna är bärare av samma genetiska sjukdom finns idag flera medicinska alternativ.
I Sverige kan man enligt gällande lagstiftning erbjudas PGT (preimplantatorisk genetisk testning). Det innebär att man genom en särskild typ av IVF-behandling analyserar embryon genetiskt innan de förs tillbaka till livmodern, för att välja ett embryo som inte bär på sjukdomen.
Ett annat alternativ är invasiv fosterdiagnostik under graviditeten, exempelvis moderkaksprov eller fostervattenprov, där man kan analysera om fostret bär på sjukdomen eller inte.
Vi hjälper alltid till med vidare rådgivning och remittering om ett genetiskt bärarskap identifieras, så att ni får stöd i att förstå resultaten och vilka medicinska alternativ som finns.
Hur vanligt är genetiskt bärarskap av allvarlig sjukdom?
Vanliga sjukdomar i bärarskapsscreening i Europa/Norden
Många genetiska sjukdomar är recessiva, vilket innebär att en person kan bära på en genetisk variant utan att själv vara sjuk.
I europeiska populationer uppskattas att 20–40 % av alla individer är bärare av minst en genetisk variant kopplad till en allvarlig ärftlig sjukdom.
I praktiken innebär detta att ungefär 1 av 100–200 par kan ha en ökad genetisk risk inför graviditet.
| Sjukdom | Gen | Typ | Bärarfrekvens |
|---|---|---|---|
| Cystisk fibros | CFTR | Autosomalt recessiv | ca 1 / 25 |
| Spinal muskelatrofi | SMN1 | Autosomalt recessiv | ca 1 / 50 |
| Fragilt X premutation | FMR1 | X-bunden | kvinnor ca 1 / 130–250 |
| MCAD-brist | ACADM | Autosomalt recessiv | ca 1 / 40–70 |
| Smith-Lemli-Opitz syndrom | DHCR7 | Autosomalt recessiv | ca 1 / 30–60 |
| Gauchers sjukdom | GBA | Autosomalt recessiv | ca 1 / 100 |
| Pompe sjukdom | GAA | Autosomalt recessiv | ca 1 / 60–100 |
| Tay-Sachs sjukdom | HEXA | Autosomalt recessiv | ca 1 / 250–300 |
| Fenylketonuri | PAH | Autosomalt recessiv | ca 1 / 50–70 |
| Maple syrup urine disease | BCKDHA/BCKDHB | Autosomalt recessiv | ca 1 / 100–200 |
| Congenital adrenal hyperplasia | CYP21A2 | Autosomalt recessiv | ca 1 / 50–60 |
| Usher syndrom | flera gener | Autosomalt recessiv | ca 1 / 70 |
| Pendreds syndrom | SLC26A4 | Autosomalt recessiv | ca 1 / 70–100 |
| Joubert syndrom | flera gener | Autosomalt recessiv | ca 1 / 100–150 |
| Fanconi-anemi | flera gener | Autosomalt recessiv | ca 1 / 150–200 |
| Familjär dysautonomi | IKBKAP | Autosomalt recessiv | ca 1 / 250 (globalt) |
| Canavans sjukdom | ASPA | Autosomalt recessiv | ca 1 / 200–300 |
| Nefronoftis | NPHP-gener | Autosomalt recessiv | ca 1 / 100–150 |
| Beta-thalassemi | HBB | Autosomalt recessiv | globalt ca 1–2 % |
| Alfa-thalassemi | HBA1/HBA2 | Autosomalt recessiv | globalt ≈ 5 % |
Observera: Bärarfrekvenser är ungefärliga och kan variera mellan populationer.
Vad händer om vi bär anlag för sjukdom?
Många människor kan vara bärare av genetiska sjukdomar – även utan symtom eller känd familjehistorik.
Ett välkänt exempel är cystisk fibros, där cirka 1 av 35 personer uppskattas bära anlag för sjukdomen utan att själva vara sjuka. Om båda föräldrarna är bärare finns risk att barnet utvecklar sjukdomen.
Testet analyserar cirka 500 genetiska sjukdomar, inklusive flera allvarliga och behandlingsbara tillstånd, och ger värdefull information som kan vara viktig vid familjeplanering och inför graviditet.
Testet kan tas av en enskild person eller av båda föräldrarna. Analysen identifierar om det finns risk att du som individ – eller er genetiska kombination som par – kan föra vidare allvarliga ärftliga sjukdomar till era barn. Testpanelen kan också anpassas om det finns kända genetiska risker i familjen.
När båda föräldrarna råkar vara bärare av samma genetiska sjukdom finns det vid varje graviditet:
25 % risk att barnet utvecklar sjukdomen
50 % sannolikhet att barnet blir bärare
25 % sannolikhet att barnet varken blir bärare eller sjukt
Om en sådan risk identifieras remitterar vi er vidare till ett nationellt center för klinisk genetik för vidare rådgivning och stöd.
Där finns möjlighet att få offentligt finansierad hjälp, exempelvis genom preimplantatorisk genetisk testning (PGT). Det innebär att man via IVF kan välja ett embryo som inte bär på sjukdomsanlaget innan det sätts tillbaka i livmodern.
Ett annat alternativ är fosterdiagnostik under graviditeten, exempelvis genom analys av fostervattenprov, för att avgöra om fostret bär på sjukdomen eller inte.
Om ett barn föds med en genetisk sjukdom finns idag i många fall möjlighet till tidig behandling, vilket kan förbättra prognosen och barnets livskvalitet avsevärt.
Priset inkluderar genetisk rådgivning med specialistläkare i klinisk genetik vid behov, för att hjälpa er att tolka resultatet och förstå vilka medicinska alternativ som finns.
Exempel på sjukdomar som ingår i testet:
Neuromuskulära sjukdomar
Spinal muskelatrofi (SMA – SMN1)
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Limb-girdle muskeldystrofi
Metabola sjukdomar (inborn errors of metabolism)
Fenylketonuri (PAH)
Maple syrup urine disease (BCKDHA/BCKDHB)
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Tyrosinemi
Glycogen storage diseases
Lysosomala sjukdomar
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Niemann-Pick disease
Pompe disease
Mucopolysaccharidoser
Blodsjukdomar
Beta-thalassemi
Alfa-thalassemi
Sickle cell disease
Fanconi anemia
Endokrina / metabola sjukdomar
Congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2)
Familial hyperinsulinism
Neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar
Fragile X syndrome (FMR1 repeat expansion)
Rett syndrome
Joubert syndrome
Primary microcephaly
Ögon- och hörselsjukdomar
Usher syndrome
Pendred syndrome
Leber congenital amaurosis
Njursjukdomar
Polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Andra ärftliga syndrom
Bloom syndrome
Canavan disease
Familial dysautonomia
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Testet visar inte om du är gravid
Testet kan inte skilja på X-kromosomer från mamman eller fostret. Om du inte är gravid, blir resultatet automatiskt “flicka”, eftersom inga Y-kromosomer finns i blodet. Det är alltså inte ett graviditetstest.
Testet säger inget om fostrets liv
Testet kan inte avgöra om graviditeten fortskrider normalt. Vid så kallade uteblivna missfall (utan blödning) kan testet fortfarande visa ett kön trots att graviditeten avstannat. Därför rekommenderar vi att du gör ett ultraljud i anslutning till provtagningen.
Tvillingar?
Om en Y-kromosom hittas hos en tvillinggraviditet, vet vi att minst ett av fostren är en pojke. Det går däremot inte att avgöra om båda är pojkar, eller om det rör sig om en- eller tvåäggstvillingar.
Om ingen Y-kromosom hittas, är båda fostren flickor, men även då kan vi inte säga om de är en- eller tvåäggstvillingar.