NIPT är en screeningmetod som upptäcker sannolikheten för vissa kromosomavvikelser hos fostret. Men vad betyder egentligen ”trisomi” – och vad innebär det för barnet?
Normalt har vi 23 kromosompar – totalt 46 kromosomer. En trisomi innebär att ett kromosompar istället består av tre kopior. Det kan leda till olika utvecklingsavvikelser beroende på vilken kromosom som är drabbad.
Trisomi 21 – Downs syndrom: En extra kromosom 21. Ger intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad. Många lever ett gott liv med stöd.
Trisomi 18 – Edwards syndrom: Ger svåra medfödda missbildningar och mycket låg överlevnad. Majoriteten av barnen överlever inte sitt första levnadsår.
Trisomi 13 – Pataus syndrom: Sällsynt men allvarlig. Ger kraftiga utvecklingsstörningar. De flesta barn överlever inte mer än några veckor eller månader.
NIPT visar sannolikhet – inte en definitiv diagnos. Ett förhöjt riskresultat bör alltid följas upp med ett diagnostiskt test som fostervattensprov. Babyscreen erbjuder både test och vidare rådgivning.
Hos Babyscreen strävar vi efter att erbjuda trygga, informativa och prisvärda tester till alla gravida. Vår personal står redo att stötta dig med kunskap, empati och professionell guidning genom hela processen.
Vi söker just nu barnmorskor med ultraljudskompetens till våra kliniker i Göteborg, Strömstad och Stockholm. Vi erbjuder: Vi söker dig som är trygg i din
Normalt sett får vi 23 kromosomer från mor och 23 från far och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell
Guide till fosterdiagnostik – skillnader mellan KUB, NIPT och invasiva tester
Vanliga orsaker till nedsatt fertilitet och när bör du söka hjälp?
Vad visar NIPT-testet? Fakta om trisomi 13, 18 och 21
Jämförelse mellan KUB och NIPT – vilket fosterdiagnostiskt test är säkrast?
Välj språk
