Fertilitetstest
Ert första steg mot en tydligare fertilitetsutredning.
Fertilitetstest identifierar genetiska och hormonella orsaker till ofrivillig barnlöshet hos både kvinnor och män. Testet är till för Er som upplever svårigheter att bli gravida eller önskar en fördjupad medicinsk utredning inför graviditet.
(För Er som försöker bli gravida)
Fertilitetstest
Ofrivillig barnlöshet påverkar cirka 15–20 % av alla par.
I ungefär hälften av fallen finns en manlig faktor, och i minst en tredjedel en kvinnlig faktor. I en betydande andel av fallen finns en genetisk bakomliggande orsak.
Fertilitetstest är en omfattande genetisk och hormonell screening som analyserar ärftliga, kromosomala och biologiska faktorer som kan påverka fertiliteten.
Testet kan ge viktig information inför:
Fortsatta graviditetsförsök
IVF eller annan assisterad befruktning
Upprepade missfall
Oförklarad infertilitet
Genom att identifiera en bakomliggande orsak möjliggörs mer individanpassad behandling och rådgivning.
Hur fungerar testet?
Processen inleds med ett besök hos någon av våra läkare eller barnmorskor.
Vi går igenom Er medicinska historik, tidigare graviditeter, hormonella utredningar och eventuella fertilitetsbehandlingar.
Testet tas via ett vanligt blodprov.
DNA analyseras med avancerad Next-Generation Sequencing (NGS), vilket möjliggör identifiering av genetiska variationer kopplade till fertilitet.
Analysen omfattar gener kopplade till:
Spermatogenes och spermiekvalitet
Äggstocksfunktion och äggmognad
Hormonell reglering
Kromosomala avvikelser
Implantationsproblematik
Upprepade graviditetsförluster
Analysen tar vanligtvis 6–9 veckor.
När resultatet är klart går vi igenom det tillsammans och diskuterar möjliga nästa steg.
Viktigt att veta innan provtagning
Hur tas testet?
Testet tas via ett venöst blodprov.
Provtagningen är enkel och kan utföras vid ett vanligt klinikbesök.
Vart skickas testet?
Provet analyseras på ett kvalitetssäkrat laboratorium med kliniskt validerade genetiska metoder.
Genetiska varianter tolkas enligt internationella medicinska riktlinjer.
När rekommenderas testet?
Fertilitetstest kan vara aktuellt vid:
Oförklarad infertilitet
Azoospermi eller kraftigt nedsatt spermiekvalitet
Primär ovarialsvikt (POI)
Upprepade missfall
Misstänkt genetisk infertilitet
Inför IVF eller annan assisterad reproduktion
Avvikande hormonvärden
Hur vanligt är genetiska orsaker till infertilitet?
Genetiska faktorer uppskattas bidra till:
15–30 % av manlig infertilitet
Cirka 10 % av kvinnlig infertilitet
Hos män kan orsaken exempelvis vara:
Y-kromosom-mikrodeletioner
Klinefelters syndrom
Genetiska avvikelser som påverkar spermieproduktion
Hos kvinnor kan det handla om:
Genetisk påverkan på äggstocksfunktion
Hormonella regleringsdefekter
Genetiska faktorer bakom upprepade missfall
Eftersom fertilitet är komplex och multifaktoriell kan genetisk screening ge avgörande information när annan utredning inte gett tydliga svar.
Vad händer om testet visar en genetisk avvikelse?
Fertilitetstest är ett screening- och utredningstest och ställer inte alltid en definitiv diagnos, men kan identifiera en bakomliggande orsak.
Om en genetisk avvikelse identifieras:
Görs en individuell medicinsk bedömning
Erbjuds genetisk rådgivning
Diskuteras möjlig påverkan på fertilitet
Planeras eventuella behandlingsalternativ
Vid behov kan resultatet påverka val av fertilitetsbehandling, exempelvis IVF, ICSI eller preimplantatorisk genetisk testning (PGT).
Målet är att ge Er tydligare beslutsunderlag och tryggare väg framåt.
Vad innebär ofrivillig barnlöshet?
Infertilitet är ett medicinskt tillstånd som kan ha många orsaker:
Hos kvinnor kan det exempelvis bero på:
Nedsatt äggreserv
Hormonella obalanser
PCOS
Endometrios
Kromosomala avvikelser
Hos män kan det bero på:
Nedsatt spermieproduktion
Avsaknad av sädesledare
Hormonell påverkan
Genetiska variationer
I vissa fall förblir orsaken oförklarad trots omfattande utredning.
Genetisk screening är ett viktigt komplement när standardutredning inte ger svar.