NIPT

NIPT är den säkraste riskfria undersökningen av fosterdiagnostiska metoder man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser, både för mamman och för fostret.

Vanadis NIPT är en plattform med väldigt hög precision* vilket innebär att endast ca 0.07% (7/10 000) av alla kvinnor inte får svar på sin analys jämfört med 1.9-6.3% på äldre plattformar*.

Analysens prestanda kan beskrivas på olika sätt. De vanligaste måtten är sensitivitet, specificitet, PPV och NPV.

Data skiljer sig alltid i olika studier och vi presenterar därför prestandan från olika tabeller. Som underlag för hur vanliga de olika kromosomavvikelserna är i Europa (Prevalens) hänvisar vi till referensen av Wellesley D et al.

Vanadis NIPT rätt visar resultat i följande andel av fallen: (enligt den största kliniska studien som hittills är publicerad från mars 2023)*:

Styrkan hos NIPT ligger i att utesluta fall som inte har någon kromosomavvikelse – dvs specificiteten.
För att beräkna specificiteten (spec) i studien ovan tar man sant negativa / (sant negativa + falskt positiva). Man kan även beräkna det negativa prediktiva värdet (NPV) – dvs hur stor andel av de som får ett negativt resultat är friska. Det ger följande siffror:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8109 / 8109 + 0)) * 100 = 100% (NPV)

T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100% (NPV)

T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99.8% (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 =  99,99% (NPV)

I denna studie är andelen som ej får något resultat, No-call rate 0.07%, och tillförlitligheten i könsbestämningen 99.8%. Antalet positiva screeningfall är för lågt för att uttala sig om sensitivitet eller PPV i denna studie.

Studien visar även att Vanadis NIPT minskar andelen patienter som genomgår invasiv provtagning med 96-99% jämfört med konventionella plattformar*.

____________________________________________________________________________________________

Ett positivt prediktivt värde (PPV) – är viktig information och innebär andelen graviditeter som faktiskt har den trisomi som testet ger utslag för. Det är väl undersökt för Vanadis NIPT i denna Japanska studie (CRITO)**:

Sant positiva svar, men med ett opåverkat foster förekommer hos alla NIPT-plattformar. Detta beror på att man mäter DNA från graviditeten. Man kan alltså ha en trisomi t ex i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostrets DNA via fostervatten eller moderkaka. Fostervattenprov eller moderkaksprov är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan.

____________________________________________________________________________________________

NIPT-test screenar för samma tillstånd som KUB men har högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar.

Könsscreening kan annars göras med ultraljud – tidigast från v 18 – ca 80% säkert. NIPT screenar för kön från v 10+0  – 99.8% säkert.

Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar för kromosomavvikelser, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. Falskt positiva svar är ca 5%.***

____________________________________________________________________________________________

*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.

**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576. 

***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.

Uppdaterad 2024-02-28