Nyföddsscreening
Ert första steg mot en trygg start i livet.
Nyföddsscreening är en utökad genetisk och metabol screening för nyfödda. Testet är till för er som vill få rådgivning om kompletterande screening utöver det nationella PKU-provet.
För Er som nyligen fått barn
Nyföddsscreening
Nyföddsscreening är en genetisk och metabol screening som kan göras kort efter födseln. Syftet är att ge ett utökat underlag för att upptäcka vissa behandlingsbara ärftliga tillstånd tidigt.
Testet ersätter inte det nationella PKU-provet eller barnets ordinarie uppföljning inom vården, utan är ett kompletterande test för familjer som önskar en bredare screening.
Upplägget börjar med digital rådgivning med specialistläkare. Rådgivningen tar 15 minuter och kostar 1 000 kr. Avgiften dras av från testpriset om ni går vidare.
Digital rådgivning kostar 1 000 kr och tar 15 minuter. Avgiften dras av från testpriset om ni går vidare.
Hur fungerar testet?
Processen inleds med digital rådgivning med specialistläkare.
Rådgivningen tar 15 minuter och kostar 1 000 kr. Avgiften räknas in i testpriset om ni går vidare och beställer testet. Om ni inte går vidare betalar ni endast rådgivningen.
Om ni går vidare tas provet med blodprovtagning kort efter födseln och skickas till ett ackrediterat laboratorium för analys.
Analysen omfattar genetisk screening av ett brett antal sjukdomar som påverkar:
Aminosyraomsättning
Fettsyraoxidation
Organiska syror
Endokrina funktioner (t.ex. sköldkörtel och binjurar)
Identifierade genetiska varianter tolkas av enligt nationella och internationella kliniska riktlinjer.
Analysen tar vanligtvis 6–9 veckor.
När resultatet är klart återkopplar vi till Er och planerar eventuell vidare medicinsk uppföljning vid behov.
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Hur tas testet?
Testet tas genom ett hälstick på barnet, där några droppar blod samlas på filterpapper.
Provtagningen är snabb och minimalt invasiv, och görs vanligtvis kort efter födseln.
Det är också bra att känna till att alla nyfödda i Sverige idag erbjuds statligt subventionerad nyföddsscreening (PKU-provet). Det är ett viktigt basprogram som screenar för ett antal behandlingsbara sjukdomar.
I Sveriges nationella program ingår idag 26 sjukdomar inom följande områden:
Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
Fel i nedbrytningen/metabolism av fettsyror (betaoxidationsdefekter) (3 sjukdomar)
Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
Organiska acidurier (6 sjukdomar)
Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
Andra fel i omsättningen av aminosyror (4 sjukdomar)
Andra medfödda ämnesomsättningssjukdomar (2 sjukdomar)
Andra medfödda behandlingsbara sjukdomar (2 sjukdomar)
Vårt test är en utökad genetisk screening, helexomsekvensering, som ger svar på 258 genetiska ärftliga sjukdomar jämfört med det nationella programmet. Syftet är att kunna identifiera fler ärftliga och behandlingsbara tillstånd tidigt – innan symtom uppstår.
Var skickas testet?
Provet analyseras på ett ackrediterat laboratorium i USA med kliniskt validerade genetiska metoder.
Analysen sker enligt internationella riktlinjer för genetisk variantklassificering (ACMG) och medicinsk rapportering.
Hur vanligt är medfödda genetiska sjukdomar?
Sällsynta genetiska sjukdomar är var och en ovanlig, men sammantaget uppskattas cirka 1 av 200–300 nyfödda barn ha en allvarlig och potentiellt behandlingsbar genetisk sjukdom.
Många av dessa tillstånd är initialt symtomfria.
Utan tidig behandling kan vissa sjukdomar leda till utvecklingsförsening, neurologisk påverkan, organsvikt eller i vissa fall livshotande komplikationer.
Genom tidig screening kan behandling påbörjas innan skada uppstår.
Vad händer om testet visar avvikelse?
Nyföddsscreening är ett screeningtest och ställer inte slutgiltig diagnos.
Om testet visar en misstänkt avvikelse görs en bekräftande utredning i samarbete med specialistläkare.
Vid verifierad diagnos kan behandling ofta påbörjas omgående, exempelvis genom:
Anpassad kostbehandling
Hormonbehandling
Enzymersättning
Medicinsk uppföljning hos barnspecialist
Målet är att förebygga skada och möjliggöra normal utveckling.
Oavsett testresultat fortsätter barnet sedvanlig uppföljning inom barnhälsovården.
Vad innebär en obehandlad medfödd sjukdom?
Vissa metabola och hormonella sjukdomar kan leda till allvarliga komplikationer om de inte upptäcks tidigt.
Det kan exempelvis handla om:
Neurologisk påverkan och utvecklingsförsening
Leverskada eller njurpåverkan
Hormonella rubbningar
Akuta metabola kriser
I sällsynta fall livshotande tillstånd
Den avgörande faktorn är ofta tidig upptäckt.
Med rätt behandling i rätt tid kan många barn leva ett helt normalt liv.
Digital rådgivning kostar 1 000 kr och tar 15 minuter. Avgiften dras av från testpriset om ni går vidare.