Test för nyfödda
Ert första steg mot en trygg start i livet.
Nyföddhetsscreening identifierar behandlingsbara genetiska och metabola sjukdomar hos nyfödda – innan symtom uppstår. Testet är till för Er som vill säkerställa en tidig och utökad hälsokontroll av Ert barn.
För Er som nyligen fått barn
Nyföddhetsscreening
Nyföddhetsscreening (Newborn Screening) är en genetisk och metabol screening som utförs kort efter födseln för att upptäcka ärftliga sjukdomar i ett mycket tidigt skede.
Många av dessa tillstånd ger inga symtom vid födseln men kan, om de inte behandlas i tid, leda till allvarliga och bestående skador.
Genom avancerad genetisk analys med Next-Generation Sequencing (NGS) kan testet identifiera ett brett spektrum av behandlingsbara sjukdomar inom bland annat ämnesomsättning och hormonsystem.
Tidig identifiering möjliggör snabb medicinsk uppföljning, tidig behandling och förbättrade långsiktiga hälsoutfall.
Vid avvikande utfall så ingår rådgivning med läkare.
Hur fungerar testet?
Provtagning sker med hjälp av blodprovtagning och kan göras omedelbart efter födseln.
Skickas till ett ackrediterat laboratorium för analys.
Analysen omfattar genetisk screening av ett brett antal sjukdomar som påverkar:
Aminosyraomsättning
Fettsyraoxidation
Organiska syror
Endokrina funktioner (t.ex. sköldkörtel och binjurar)
Identifierade genetiska varianter tolkas av enligt nationella och internationella kliniska riktlinjer.
Analysen tar vanligtvis 6–9 veckor.
När resultatet är klart återkopplar vi till Er och planerar eventuell vidare medicinsk uppföljning vid behov.
Viktigt att veta innan du lämnar prov
Hur tas testet?
Testet tas genom ett hälstick på barnet, där några droppar blod samlas på filterpapper.
Provtagningen är snabb och minimalt invasiv, och görs vanligtvis kort efter födseln.
Det är också bra att känna till att alla nyfödda i Sverige idag erbjuds statligt subventionerad nyföddhetsscreening (PKU-provet). Det är ett viktigt basprogram som screenar för ett antal behandlingsbara sjukdomar.
I Sveriges nationella program ingår idag 26 sjukdomar inom följande områden:
Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
Fel i nedbrytningen/metabolism av fettsyror (betaoxidationsdefekter) (3 sjukdomar)
Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
Organiska acidurier (6 sjukdomar)
Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
Andra fel i omsättningen av aminosyror (4 sjukdomar)
Andra medfödda ämnesomsättningssjukdomar (2 sjukdomar)
Andra medfödda behandlingsbara sjukdomar (2 sjukdomar)
Vårt test är en utökad genetisk screening, helexomsekvensering, som ger svar på 258 genetiska ärftliga sjukdomar jämfört med det nationella programmet. Syftet är att kunna identifiera fler ärftliga och behandlingsbara tillstånd tidigt – innan symtom uppstår.
Var skickas testet?
Provet analyseras på ett ackrediterat laboratorium i USA med kliniskt validerade genetiska metoder.
Analysen sker enligt internationella riktlinjer för genetisk variantklassificering (ACMG) och medicinsk rapportering.
Hur vanligt är medfödda genetiska sjukdomar?
Sällsynta genetiska sjukdomar är var och en ovanlig, men sammantaget uppskattas cirka 1 av 200–300 nyfödda barn ha en allvarlig och potentiellt behandlingsbar genetisk sjukdom.
Många av dessa tillstånd är initialt symtomfria.
Utan tidig behandling kan vissa sjukdomar leda till utvecklingsförsening, neurologisk påverkan, organsvikt eller i vissa fall livshotande komplikationer.
Genom tidig screening kan behandling påbörjas innan skada uppstår.
Vad händer om testet visar avvikelse?
Nyföddhetsscreening är ett screeningtest och ställer inte slutgiltig diagnos.
Om testet visar en misstänkt avvikelse görs en bekräftande utredning i samarbete med specialistläkare.
Vid verifierad diagnos kan behandling ofta påbörjas omgående, exempelvis genom:
Anpassad kostbehandling
Hormonbehandling
Enzymersättning
Medicinsk uppföljning hos barnspecialist
Målet är att förebygga skada och möjliggöra normal utveckling.
Oavsett testresultat fortsätter barnet sedvanlig uppföljning inom barnhälsovården.
Vad innebär en obehandlad medfödd sjukdom?
Vissa metabola och hormonella sjukdomar kan leda till allvarliga komplikationer om de inte upptäcks tidigt.
Det kan exempelvis handla om:
Neurologisk påverkan och utvecklingsförsening
Leverskada eller njurpåverkan
Hormonella rubbningar
Akuta metabola kriser
I sällsynta fall livshotande tillstånd
Den avgörande faktorn är ofta tidig upptäckt.
Med rätt behandling i rätt tid kan många barn leva ett helt normalt liv.