Fosterdiagnostik

Det finns olika typer av fosterdiagnostiska metoder där alla metoder har olika svagheter och styrkor. Fosterdiagnostik är samlingsnamnet för olika undersökningar som kan göras under graviditeten för att hjälpa blivande föräldrar att beräkna om det finne en förhöjd sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse.

Typer av fosterdiagnostik för gravida kvinnor

Icke-invasiv fosterdiagnostik

Ultraljudsundersökning – En metod som använder högfrekvent ljud för att skapa bilder av fostret. Innebär ingen risk och innehåller ingen strålning.
KUB & NIPT – Ett kombinerat ultraljud och blodprov. Analyserar blodkomponenter från modern för att upptäcka proteiner eller DNA-fragment, utan att ingripa i graviditetens vävnader.

Invasiv fosterdiagnostik

Metoder som innebär provtagning som tas med nål genom vävnader, ger säkra resultat men kan vara riskabelt och resurskrävande, risk för missfall ligger på 0,5%.

Moderkaksprov (CVS) – Moderkaksprov innebär att man med en tunn nål sticker in till moderkakan för att analysera dess celler, som förväntas vara identiska med fostrets. På så vis säkerställer man om det finns någon kromosomavvikelse i moderkakan.
Fostervattensprov (Amniocentes) – Fostervattensprov är ett test där man tar en liten mängd fostervatten med en tunn nål för att analysera barnets celler och upptäcka eventuella genetiska avvikelser.

Film om fosterdiagnostiska metoder

Kromosomavvikelser hos fostret som kan synas under diagnostik

Hos Babyscreen anser vi att det, före och inför diagnostik, är väsentligt att förstå de tillstånd man screenar för och insikten i att leva med dessa funktionsvariationer. Vi har därför samlat information nedan där vi som Sveriges största NIPT-leverantör främst arbetar med just NIPT diagnostik (Non invasive prenatal testing). Följande information är hämtad med tillstånd från SNIF. Läs mer på deras hemsida.

Trisomi 21 - Downs syndrom

Trisomi 21, även känt som Downs syndrom, uppstår oftast slumpmässigt men kan vara ärftlig och leder till en extra kromosom 21. I Sverige föds ungefär 130 barn årligen med syndromet. De kan uppvisa ett karakteristiskt utseende och intellektuell funktionsnedsättning, samt vara benägna för medicinska komplikationer som oftast är behandlingsbara. Medellivslängden är cirka 60 år, och många lever ett fullgott liv som andra med rätt stöd. För mer information se broschyren om Downs syndrom framtagen av Svenskt Nätverk (Snif) eller besök Svenska Downföreningens webbplats.

Trisomi 18 - Edwards syndrom

Trisomi 18, eller Edwards syndrom, är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår slumpmässigt. Varje år föds 7-10 barn med tillståndet i Sverige. De är ofta mindre än genomsnittet, har distinkta utseendemässiga drag och allvarliga inre organmissbildningar. Många graviditeter med trisomi 18 leder till spontana missfall, och majoriteten av de födda barnen avlider under spädbarnsåret. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

Trisomi 13 - Pataus syndrom

Trisomi 13, känd som Pataus syndrom, uppstår oftast slumpmässigt. Årligen föds 5-10 barn med detta syndrom i Sverige. Syndromet medför särdrag i utseendet, tillväxthämning, och missbildningar i flera inre organ. De flesta barn med trisomi 13 avlider inom veckor efter födseln, och mycket få lever förbi tre års ålder. De som överlever behöver omfattande stöd och sjukvårdsinsatser. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

All fosterdiagnostik är frivillig

Fosterdiagnostik är helt valfritt och det är du som gravid som bestämmer om du vill göra någon undersökning. Dessa tester kan ge viktig information om ditt barns hälsa men bär också med sig vissa risker. Få fullständig information och rådgivning om vilka risker som finns för att kunna ta ett informerat val. Kom ihåg, det finns inget rätt eller fel val, varje situation är individuell. För frågor eller information om vilka undersökningar som går att göra, kontakta oss på Babyscreen.

Vanliga frågor och svar

Vad menas med fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för vilka undersökningar som kan göras för att upptäcka genetiska och strukturella avvikelser hos fostret. Metoder som finns är tidigt ultraljud, KUB-test, blodprov (NIPT), fostervattenprov och moderkaksprov.

Vad är fördelarna och nackdelarna med fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik kan ge värdefull information genom att tidigt upptäcka vissa kromosomavvikelser och andra tillstånd hos fostret, vilket underlättar planering och kan ge föräldrar sinnesro. Samtidigt finns det risker, såsom en ökad risk för missfall vid invasiva tester, möjligheten till felaktiga resultat och de emotionella utmaningar som kan uppstå vid upptäckten av avvikelser eller beslut baserade på resultaten.

Hur tidigt kan man göra fosterdiagnostik?

Det beror på vilken metod som används. Icke-invasiva metoder som ultraljud och blodprov kan utföras redan från vecka 11 (KUB-test) och vecka 10+0 (NIPT-test). Invasiva metoder som moderkaksprov och fostervattenprov utförs vanligtvis senare i graviditeten, från vecka 11 respektive vecka 15.

Hur mycket kostar fosterdiagnostik?

Kostnaden kring fosterdiagnostik kan variera beroende på vilken metod som används. För mer information, besök vår bokningssida för att se alla priser.

Vilka sjukdomar kan man se med fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik kan upptäcka kromosomavvikelser som Downs syndrom, genetiska sjukdomar som cystisk fibros och vissa medfödda missbildningar, till exempel hjärtfel eller ryggmärgsbråck. Vad som kan identifieras beror på metoden, som ultraljud, blodprov eller fostervattenprov.

Viktigt att veta

NIPT innebär en riskfri provtagning (vanligt blodprov). Testresultatet kan dock i ovanliga fall leda till situationer som kräver vidare utredning.

Vid NIPT analyseras DNA från moderkakan. Moderkakan utvecklas från samma befruktade ägg som barnet. I de allra flesta fall har barnet och moderkakan samma kromosomuppsättning. I vissa fall kan dock en förändring uppstå tidigt i celldelningen, vilket leder till att olika delar av graviditeten får olika kromosomuppsättning. Detta kallas mosaik (mosaicism).

Kan NIPT visa fel? – Ja, här är de biologiska förklaringarna och våra testresultat.

Confined Placental Mosaicism (CPM)

Vid CPM har barnet normal kromosomuppsättning (46 kromosomer), medan hela eller delar av moderkakan har en avvikande kromosomuppsättning, exempelvis trisomi 18.

Vid CPM föds i normalfallet ett friskt barn. NIPT kan då visa ett falskt positivt resultat.

Förekomst: cirka 3 per 1 000 testade kvinnor i en oselekterad population.

Vid misstanke om CPM hänvisas patienten till en fostermedicinsk klinik för vidare bedömning. Där kan fostervattenprov eller moderkaksprov erbjudas för diagnostik.

Invasiva prov är diagnostiska men innebär enligt publicerad litteratur en låg risk för komplikationer. Risknivån varierar mellan studier och kliniker. Enligt 1177 anges risken upp till cirka 0,5 %.

Confined Fetal Mosaicism (CFM)

Vid CFM har moderkakan normal kromosomuppsättning medan barnet, eller vissa cellinjer hos barnet, har en kromosomvariation (till exempel trisomi 21).

I dessa fall kan NIPT visa ett falskt negativt resultat.

Förekomst: cirka 1–5 per 10 000 testade kvinnor i en oselekterad population.

RESULTAT HOS BABYSCREEN

Vanadis NIPT – första 10 000 analyserna

Cirka 0,7 % screenade positivt (alla trisomier inkluderade)
19 bekräftade falskt positiva resultat (0,19 %)
- Förväntat enligt beräknad prestanda: cirka 0,3 %
3 bekräftade falskt negativa resultat (0,03 %)
- 2 trisomi 21
- 1 trisomi 18
- 1 bekräftad CFM
- Förväntat intervall: 0,01–0,05 %
7 analyser utan svar efter två körningar
- No-call-rate: 0,07 %
- Beräknad: 0,09 %

Könsbestämning vid NIPT

Cirka 8 500 analyser
11 felaktiga svar
Prestanda: 99,9 %
Beräknad: 99,8 %

För separat könsbestämningstest se nedan.

TEORETISKT ANTAL BESPARADE FOSTERVATTENPROV

No-call och minskat behov av invasiv diagnostik

Ett “no-call” innebär att laboratoriet inte kan lämna ett resultat. Inom vården hanteras ett no-call oftast enligt gällande rutiner på samma sätt som ett resultat med förhöjd risk, vilket kan leda till erbjudande om invasiv diagnostik.

I publicerade studier rapporteras no-call-rate för de flesta NIPT-metoder mellan cirka 1,5–5 %.

I Babyscreens första 10 000 analyser var no-call-rate 0,07 %.

Vid jämförelse med en metod med 2 % respektive 4 % no-call-rate skulle antalet kvinnor som behöver genomgå invasiv diagnostik kunna vara avsevärt högre.

En låg no-call-rate minskar därmed behovet av efterföljande invasiva prov. Detta är en viktig del av vårt kvalitetsarbete och vår ambition att erbjuda tillförlitlig och säker fosterdiagnostik.

Alla jämförelser bygger på publicerade data. Se avsnittet “Vetenskapliga Studier”.

Screen neg 99.3% No call rate
Babyscreen Exempel 1 Exempel 2

n=9’930 0.07% 2% 4%

Antal no call 7 199 397

Teoretiskt antal
besparade
invasiva prov – 192 390

Babyscreen har i teorin besparat flera hundra kvinnor från fostervatten- eller moderkaksprov jämfört om de hade valt en annan NIPT-plattform med högre no-call rate. En låg andel “no-call” minskar behovet av efterföljande invasiv diagnostik. Invasiva prov (fostervatten- eller moderkaksprov) är diagnostiska men innebär enligt litteraturen en risk för komplikationer. Risken varierar mellan olika studier och kliniker, men är enligt 1177 upp till 0.5% att komplikationen är så allvarlig att barnet ej överlever. Genom att kunna erbjuda en låg no-call-rate kan antalet kvinnor som behöver utsätta sig för den risken minska.

”Vi ser det som vår uppgift och vårt mål att på individnivå göra allt vi kan för att stötta, bistå med vägledning och praktisk hjälp de gånger beskedet är svårt, men också hjälpa kvinnor med sin partner ur ett större perspektiv, med hög testprestanda och minimerat behov av onödig invasiv diagnostik.” – Siri Pålsson, trebarnsmor och grundare av Babyscreen.

Könsbestämningstest separat (Genderscreen)

Vi erbjuder även separat könsbestämningstest.

Detta alternativ finns för att undvika att NIPT-kromosomanalys används enbart i syfte att ta reda på barnets kön.

Resultatet från könsbestämningstest får aldrig utgöra grund för avbrytande av graviditet. Babyscreen tar tydligt avstånd från sådan användning.

Det separata testet analyseras inte på NIPT-plattformen och har något lägre prestanda:

Aktuell prestanda:

Prestanda: 99,1 % (beräknat 99 %)
97 % får svar på första analysen
3 % kräver omprov (kostnadsfritt)

Vid felaktigt svar återbetalas testkostnaden.

Från v 6+0

Tidig graviditet

Från v 18+0

Sen graviditet

Kvinnohälsa, fertilitet och genetiska sjukdomar