Vanadis® NIPT - en svenskutvecklad plattform
Vi erbjuder den mest moderna analysmetoden, med högst precision, till det mest prisvärda alternativet.
Risk att ej få något resultat efter analys av två rör = färre än 1/1000 (0.09%)
Låg risk
= 99.95-99.99% säkert
Överlägsen effektiv prestanda.
Helautomatiserad analys.
Analyseras i Göteborg, Sverige
Pris: NIPT, endast blodprov – Från 4790 SEK
Pris: NIPT med Ultraljud – Från 4990 SEK
NIPT TEST
NIPT-test analyserar risken för de tre vanligast förekommande
kromosomavvikelserna samt kön hos det kommande barnet.
NIPT tages med ett vanligt blodprov i armen på modern i ett speciellt provrör.
Vi erbjuder:
- NIPT, Ultraljud, Barnmorska och Gynekolog via utvalda kliniker
- NIPT-provtagning via anslutna provtagningsställen i hela Sverige
- NIPT-test via provkit som du själv tar med till valfri vårdgivare för provtagning
- Rutinkontroller av din fertilitet och hälsa
Vanadis® NIPT -
nästa generations fosterdiagnostik
Vanadis® NIPT är en ny svenskutvecklad, toppmodern NIPT-plattform.
Till skillnad från äldre NIPT-plattformar har den en helautomatiserad process som är
kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar
med 85-90% utan att sänka detektionsgraden.
Detta är möjligt på grund av banbrytande ny molekylär forskningsteknologi med avancerade prober
och nanofilter som möjliggör analys av varje enskilt kromosomfragment
Analysen läser av cellfritt DNA från fostret i moderns blod.
Ingen sekvensering av hela DNA:t görs utan endast
screening för Trisomi 13, 18, 21 och kön (gratis tillval).
Babyscreen är stolta att, som första klinik i Skandinavien, erbjuda Vanadis® NIPT.
Om NIPT och kromosomavvikelser
Normalt sett får vi 23 kromosomer från mor och 23 från far och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell i hela kroppen. Ibland blir det fel vid befruktning/celldelning och en extra kopia av en kromosom uppkommer på ett av kromosomparen – det kallas en trisomi, dvs 3 kromosomer istället för 2, en disomi, som det normalt skall vara.
Kromosomparen numreras enligt standard från 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 utgör den stora majoriteten av alla kromosomavvikelser man kan födas med levande. Trisomi 21 – Down’s syndrom är den vanligaste. Man kan få trisomier på andra kromosompar eller andra kromosomavvikelser än trisomier, men de flesta är inte förenliga med liv eller så är de så pass ovanliga att vi inte screenar för dem. (Referens)
NIPT står för Non Invasive Prenatal Test, och är en icke-invasiv fosterdiagnostik. Det ger ingen ökad risk för missfall, och innefattar inte någon risk för fostret. Testet visar sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21 och är den säkraste riskfria screeningmetoden.
- En graviditet med trisomi 13 eller 18 hos fostret har 50% risk att dö i magen före födseln. Barn med dessa kromosomavvikelser har i regel intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar av olika grad. Levnadstiden är normalt sett från dagar till månader. Enstaka fall kan leva upp till några års tid.
- Barn med trisomi 21, downs syndrom, har en väldigt stor variation. Här finns många som självskattar sin livskvalitet som hög, som kan arbeta och bo med assistans och som har fina relationer. Det finns också individer som har svårare intellektuella funktionsnedsättningar och som har missbildningar av olika organ av olika grad.
Under Fosterdiagnostik finns information från SNIF, Svenska Downföreningen och Socialstryrelsen som vi rekommenderar att läsa för att ha kunskap om dessa tillstånd om man väljer att screena sin graviditet med NIPT. Vi erbjuder den mest moderna analysmetoden till det mest prisvärda alternativet. Vårt mål är att göra NIPT tillgängligt för fler kvinnor genom en utmärkt NIPT-plattform, hög kundservice och professionell rådgivning.
I en nypublicerad studie från välrenommerade American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG)
har man jämfört prestandan hos 900 patienter som gjort både Harmony NIPT och Vanadis NIPT.
Gällande Sensitivitet, Specificitet, PPV och NPV för samtliga tre trisomier visade Vanadis NIPT lika bra eller bättre resultat än Harmony NIPT på 11/12 punkter.
Av 900 personer i studien fick 3.2% inget resultat på Harmony NIPT. I Vanadis NIPT-gruppen var det bara 2 stycken som inte fick svar (0.2%) efter en analys.
Av de som inte får något resultat på sitt Harmony testet får i denna studie 93% svar på Vanadis testet. Detta beror på att Vanadis NIPT har mycket högre precision och kan ge tillförlitliga resultat trots mycket låga DNA-nivåer.
Antalet som fick falskt negativa svar – dvs de fick svaret att allt var ok medan graviditeten faktiskt bar på en trisomi skiljde sig åt.
Totalt sett gav Harmony NIPT 5 falskt negativa svar och Vanadis NIPT 1 falskt negativt svar.
Nedanstående tabell är vår beräkning av data från bilden ovan. För att komma åt hela artikeln, klicka på referensen under tabellen.
| Harmony | Vanadis | |||||||
| T21 | T18 | T13 | Totalt | T21 | T18 | T13 | Totalt | |
| Sensitivitet | 34/35= 97.1% | 11/15= 73.3%1 missad | 3/3= 100% | 48/53= 90.6% | 35/35= 100% | 14/15= 93.3%1 missad | 3/3= 100% | 52/53= 98.1% |
| Specificitet Totalt | 819/845 = 96.92% | 842/845 = 99.64% | ||||||
| Gruppen som ej fick svar | 1 missad | 3 missade | (1st körningen) (2a körningen) | 29/900= 3.22% 12/900= 1.33% | (1st och 2a körningen) | 2/900= 0.22% | ||
Den här tabellen visar vad som händer när man inte kan lämna svar till ca 3% av de som gör NIPT. Om man väljer att inkludera dem som inte får svar i prestandan så sjunker både sensitivitet och specificitet avsevärt. De som inte får svar på Harmonys plattform rekommenderas invasiv provtagning.
Harmony presenterar inte kompletta siffror över sin prestanda eftersom de inte räknar med den gruppen (3%) som ej får svar i sin presenterade prestanda. I den gruppen som ej fick svar på sitt test hos Harmony var risken 14% att han en avvikelse. I Vanadisgruppen var risken 0%.
Vanadis® NIPT, en svenskutvecklad metod som lanserades 2019, har en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och minskar ej analyserbara svar med över 90% jämfört med plattformar som kräver en uppskattad fetal fraktion på minst 4% (t.ex. Harmony). Metoden analyserar förhållandet mellan olika kromosomers ratio från cellfritt DNA och gör statistiska beräkningar baserat på detta.
Precis som andra NIPT-test tas ett blodprov från den gravida kvinnans blod, tidigast i vecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligaste kromosomavvikelserna (T13, T18, T21) samt kön (gratis tillval).
Hos Babyscreen® rekommenderar vi ett ultraljud före NIPT-test för att kontrollera fostrets liv, graviditetens placering och antal foster. Våra kliniker erbjuder kombinationstjänster med både NIPT och ultraljud om inget ultraljud gjorts. Ultraljudet bör inte vara äldre än en vecka vid testtillfället.
Erfarna barnmorskor/läkare utför ultraljud med 3D/4D-teknologi, och bilder/film skickas till patientens mobil via Tricefy®. Blodprovet skickas anonymt till ett Revvity®-anslutet laboratorium i Sverige.
NIPT-resultat är binärt: låg eller förhöjd risk. Lågriskpatienter får ett förenklat svar via e-post, inklusive en QR-kod för att se kön om så önskas. Resultatet kan visas som video eller text. Vid förhöjd risk kontaktar vår gynekolog patienten för rådgivning och eventuell remiss innan resultatet skickas (gäller ej boende utanför Sverige).
Svarstiden är cirka 10 arbetsdagar, och eventuella fördröjningar kommuniceras via e-post.
De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen. Låg precision medför att många kvinnor inte kan få provsvar, behöver ta om sina prover och laboratoriet behöver köra om analyserna. Det kan medföra onödig oro. Framförallt leder det till att många kvinnor genomgår invasiv diagnostik vilket innebär en lite risk för missfall. Vanadis NIPT ger svar till >90% fler än traditionella plattformar som är beroende av en fetal fraktion på 4% för att kunna lämna svar. No call rate är 0.07-0.2 % efter analys av första röret och 0.02-0.12 % efter analys av båda rören. Analys av rör två ger resultat till >85% av de som får no call i första körningen.
Här kan du läsa en jämförande studie mellan Harmony® NIPT och Vanadis® NIPT från American Journal of Obstetrics and Gynecology 2022.
Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns även i
denna artikel från Nature.
- Graviditet med fler än 2 foster
- Trisomi hos modern
- Cancersjuk moder
- Blodtransfusion i närtid (4 mån)
- Före graviditetsvecka 10+0
- Maternell mosaicism
- Partiell trisomi
- Maternell organtransplantation
- Vanishing twin
- Pågående behandling med IVIG
- Mottagen benmärgstransplantation
- Annat tillstånd med förekomst av externt DNA hos modern
NIPT är den säkraste riskfria undersökningen av fosterdiagnostiska metoder man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser, både för mamman och för fostret.
Vanadis NIPT är en plattform med väldigt hög precision* vilket innebär att endast ca 0.07% (7/10 000) av alla kvinnor inte får svar på sin analys jämfört med 1.9-6.3% på äldre plattformar*.
Analysens prestanda kan beskrivas på olika sätt. De vanligaste måtten är sensitivitet, specificitet, PPV och NPV.
Data skiljer sig alltid i olika studier och vi presenterar därför prestandan från olika tabeller. Som underlag för hur vanliga de olika kromosomavvikelserna är i Europa (Prevalens) hänvisar vi till referensen av Wellesley D et al.
Vanadis NIPT rätt visar resultat i följande andel av fallen: (enligt den största kliniska studien som hittills är publicerad från mars 2023)*:
Styrkan hos NIPT ligger i att utesluta fall som inte har någon kromosomavvikelse – dvs specificiteten.
För att beräkna specificiteten (spec) i studien ovan tar man sant negativa / (sant negativa + falskt positiva). Man kan även beräkna det negativa prediktiva värdet (NPV) – dvs hur stor andel av de som får ett negativt resultat är friska. Det ger följande siffror:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8109 / 8109 + 0)) * 100 = 100% (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99.9% (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100% (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99.8% (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99% (NPV)
I denna studie är andelen som ej får något resultat, No-call rate 0.07%, och tillförlitligheten i könsbestämningen 99.8%. Antalet positiva screeningfall är för lågt för att uttala sig om sensitivitet eller PPV i denna studie.
Studien visar även att Vanadis NIPT minskar andelen patienter som genomgår invasiv provtagning med 96-99% jämfört med konventionella plattformar*.
____________________________________________________________________________________________
Ett positivt prediktivt värde (PPV) – är viktig information och innebär andelen graviditeter som faktiskt har den trisomi som testet ger utslag för. Det är väl undersökt för Vanadis NIPT i denna Japanska studie (CRITO)**:
Sant positiva svar, men med ett opåverkat foster förekommer hos alla NIPT-plattformar. Detta beror på att man mäter DNA från graviditeten. Man kan alltså ha en trisomi t ex i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostrets DNA via fostervatten eller moderkaka. Fostervattenprov eller moderkaksprov är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan.
____________________________________________________________________________________________
NIPT-test screenar för samma tillstånd som KUB men har högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar.
Könsscreening kan annars göras med ultraljud – tidigast från v 18 – ca 80% säkert. NIPT screenar för kön från v 10+0 – 99.8% säkert.
Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar för kromosomavvikelser, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. Falskt positiva svar är ca 5%.***
____________________________________________________________________________________________
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Uppdaterad 2024-02-28
Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT är viktigt för att bedöma antal foster och graviditetens längd samt för att bekräfta att graviditeten lever och har korrekt placering. NIPT kan inte påvisa om graviditeten nyligen avstannat eller om ett missfall skett, vilket ökar risken för otillförlitliga resultat om ultraljud inte utförts.
DNA från en avstannad graviditet finns kvar i moderns blod, och NIPT kan ge svar även vid missfall. Ultraljud rekommenderas senast en vecka före testet på grund av missfallsrisk i tidig graviditet.
Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat och kromosomavvikelser hos fostret ska visas.
NIPT (non-invasive prenatal testing) är en modern och tillförlitlig metod för att screena för de vanligaste kromosomavvikelserna förenliga med liv. Det är dock en riskbedömning, inte en diagnostisk metod, vilket innebär att både falskt positiva och falskt negativa svar kan förekomma, även om det är sällsynt.
Falskt positiva svar kan uppstå eftersom NIPT analyserar DNA från moderkakan, där kromosomavvikelser kan finnas trots att fostret är friskt. Falskt negativa svar är mycket ovanliga och sker i storleksordningen 1-5/10 000.
Testet kan även screena för kön med 99,8% säkerhet, men kan inte avgöra hur många manliga foster som finns vid flerbarnsgraviditeter.
Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 13, 18 och 21, de vanligaste kromosomavvikelserna som är förenliga med liv.
När Vanadis NIPT utvecklades valde man att inte använda fetal fraktion för att avgöra om resultat kan rapporteras. Anledningen är att det inte finns någon metod som kan mäta den fetala fraktionen korrekt för varje patient. (Referens) Utvecklarna såg denna svaghet hos äldre plattformar och utvecklade en ny patenterad metod, Rolling Circle Replication. Den tekniken gör det möjligt att räkna kromosomfragment i provet, vilket ger högre precision, dvs. förmågan att skilja på positiva och negativa prov. Metoder med lägre precision behöver en nedre gräns, ofta vid en fetal fraktion på 4%. Problemet är att dessa metoder inte kan mäta fraktionen korrekt, vilket gör att många kvinnor inte får svar och rekommenderas onödig provtagning. Läs gärna jämförelsestudien mellan Harmony och Vanadis för att se skillnaden i prestanda när gruppen som inte får resultat inkluderas.
Fakta
Vanadis® NIPT är nästa generations icke-invasiv fosterdiagnostik. Vanadis® NIPT är den screeningmetod som ger dig störst sannolikhet att få ett svar på ditt test och minst risk att behöva genomgå invasiv diagnostik.
NIPT är en riskfri undersökning som görs istället för blodprovet i KUB (Kombinerat Ultraljud och Blodprov) och har tusenfalt högre precision. Ultraljud skall alltid göras med NIPT.
NIPT är den säkraste riskfria metoden som finns att erbjuda för att diagnostisera kromosomavvikelser. Testet kan göras från vecka 10+0 och utförs via ett vanligt blodprov hos modern.