Fosterdiagnostik

Tjänster1-13-14

Typer av fosterdiagnostik

Det finns olika typer av fosterdiagnostiska metoder, radiologiska t ex Ultraljud, icke invasiva som KUB & NIPT samt invasiva prover som t ex fostervattenprov och moderkaksprov.
Alla metoder har olika svagheter och styrkor.
Ultraljud är högfrekvent ljud som skickas in i vävnaden, signalen som kommer tillbka mäts och genererar en bild. Ultraljud är ofarligt för fostret, innehåller ingen strålning och ger möjligheten att se och mäta allt vi ser. Ultraljud är också en typ av icke-invasiv diagnostik.
Icke invasiv diagnostik i allmänhet innebär provtagning av olika komponenter i moderns blod, vilka inte innebär att man behöver ta prov från graviditetens vävnader. Här mäts olika proteiner eller DNA-fragment.
Invasiv diagnostik (när man pratar om gravida) betyder att man på något sätt tränger in i graviditetens vävnader för att utföra provtagningen. Fördelen med dessa metoder är att svaren blir mycket säkra, men nackdelarna är att ingreppen är resurskrävande och dessutom medför en viss missfallsrisk, vilken brukar uppskattas till cirka 0,5-1%. <br> <br>

Moderkaksprov (även kallat CVS) innebär att man med en tunn nål sticker in till moderkakan för att analysera dess celler, som förväntas vara identiska med fostrets. På så vis säkerställer man om det finns någon kromosomavvikelse i moderkakan. <br><br>
Fostervattensprov (amniocentes) innebär att man med en tunn nål sticker in till fostervattnet suger ut en liten mängd av detta. I vattnet finns celler från barnet som då kan analyseras för att få veta barnets kromosomuppsättning, och säkerställa om det finns någon kromosomavvikelse hos fostret eller om den misstänks vara isolerad till moderkakan.

Film om fosterdiagnostiske metoder

Mere om, hvad der er testet med NIPT hos Babyscreen®

Der er stor forskel på de forhold, der undersøges i en NIPT-test; Personer med Downs syndrom kan leve meget gode liv, mens trisomi 13 og 18 normalt fører til meget alvorlige handicap hos de personer, der overlever fosterlivet og neonatalperioden.  

De efterfølgende informationstekster er med tilladelse lånt fra SNIF - Svensk netværk til information om fosterdiagnostik, som er et uafhængigt netværk. Besøg gerne deres hjemmeside for mere information. www.nnkkf.n.nu

Vi på Babyscreen tycker det är viktigt, i händelse av att  beslut fattas för att genomgå fosterdiagnostik, att inhämta kunskap om de tillstånd man väljer att screena för och försöka få inblick hur det är att leva med dessa funktionsvariationer. 

Trisomi 21  

Trisomi 21, Downs syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan være arvelig, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige fødes omkring 120-140 børn med Downs syndrom om året, hvilket i dag svarer til godt et barn om året. 
1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen.

Å andra sidan lever många barn i dag upp till 60 års ålder. Studier på  individer med Downs syndrom har visat att de i mycket stor grad har fina relationer, värdesätter vänskap, har samma drömmar och önskningar som personer utan Downs syndrom, de upplever sig också till stor del lyckliga och nöjda med sig själva. De uttrycker också att familjen är viktig, att de känner kärlek till sina syskon och tycker det är viktigt att få kärlek från sina föräldrar. Det finns också individer i den här gruppen som kan bo och arbeta själva med assistans. För mer information se brochuren om Downs syndrom udviklet af det svenske netværk for information om fosterdiagnostik (Snif) og besøg gerne Svenske Downs Forbunds hjemmeside. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18  

Trisomi 18, Edwards syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der ikke er arvelig, men opstår tilfældigt. I Sverige fødes der syv til ti børn om året med trisomi 18, hvilket svarer til et til to børn per 10.000 fødte børn. Syndromet betyder, at barnet er mindre end normalt, har et afvigende udseende, som regel har alvorlige misdannelser i indre organer, alvorligt udviklingshæmning og det kan også have skævheder på hænder og fødder.  

På grund af de alvorlige misdannelser fører mange graviditeter til spontane aborter. Af de børn, der fødes med Trisomi 18, dør mange i den neonatale periode, og kun 5% lever ved et års alderen. De, der lever længere, har brug for fortsat omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indsatser fra sundhedsvæsenet. For mere information se Socialstyrelsens videndatabase www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13  

Trisomi 13, Pataus syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan være arvelig, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige bliver der født omkring fem til ti børn om året med Trisomi 13, hvilket svarer til et barn per 8.000-12.000 fødte børn. Syndromet medfører bl.a. a. karakteristisk udseende, væksthæmning, øget muskelspænding, misdannelser i de fleste indre organer, svær udviklingshæmning og epilepsi.  

På grund af de alvorlige misdannelser fører mange trisomi 13-graviditeter til spontane aborter. Af de børn, der fødes med Trisomi 13, dør de fleste inden for få uger efter fødslen, og meget få børn med diagnosen lever efter treårsalderen. Mennesker, der bliver voksen, har stadig brug for omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indsatser fra sundhedsvæsenet. 
For mere information se Socialstyrelsens videndatabase 

www.socialstyrelsen.se

da_DKDansk

Vores opland

Vil du vide mere om os?