Kromosomavvikelser

Normalt sett får vi 23 kromosomer från vår moder och 23 från vår fader och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell i hela kroppen. Ibland blir det fel vid befruktning/celldelning och en extra kopia av en kromosom uppkommer på ett av kromosomparen – det kallas en trisomi, dvs 3 kromosomer istället för 2, en disomi, som det normalt skall vara.
Kromosomparen numreras enligt standard från 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 är en av majoriteten av de kromosomavvikelser man får som människa och kan födas med levande. Trisomi 21 – Down’s syndrom är den vanligaste. Man kan få trisomier på andra kromosompar eller andra avvikelser än trisomier, men de flesta är inte förenliga med liv eller så pass ovanliga att vi inte screenar för dem. 

NIPT-analysen

NIPT screenar för samma tillstånd som den äldre metoden KUB men har betydligt högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar. NIPT är väldigt bra på att  utesluta kromosomavvikelser – man får då svaret ”låg risk”. Falskt negativa svar uppkommer ca 1 gång på 10’000. Däremot är NIPT inte lika säkert på att berätta när något är positivt – dvs har avvikelser. Detta beror på att vi mäter DNA från moderkakan. Man kan alltså ha trisomier i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan inte skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostervatten eller moderkaka. Dessa prover är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte göra dem i onödan trots att de är säkrare.

Trisomi 13, 18 och 21

NIPT screenar för trisomi 13, 18 och 21. På vår hemsida finns information från SNIF, Svenska Downföreningen och Socialstyrelsen som vi rekommenderar att man läser noggrant för att ha kunskap om dessa tillstånd man väljer att screena sin graviditet för.

Rent allmänt har en graviditet med trisomi 13 och 18 – 50% risk att dö innan födseln. Barn med dessa kromosomavvikelser har alltid intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar av olika grad. Levnadstiden är normalt sett från dagar till månader. Enstaka fall kan leva upp till några års tid.
Barn med trisomi 21 har en väldigt stor variation. Här finns många som självuppskattar sin livskvalitet som hög, som kan arbeta och bo med assistans och som har fina relationer. Det finns också individer som har svårare intellektuella funktionsnedsättningar och som har missbildningar av olika organ av olika grad.

Provsvar

Svaret på NIPT är binärt. Det finns låg risk eller förhöjd risk. Inga andra svar. Vid låg risk får man ett mail med en nedladdningsbar länk. Där presenteras kön om man har valt det som en QR-kod, den måste man öppna separat för att se könet. Bredvid resultatet finns en kalkylerad risk. Siffran i sig är underordnad resultatet. Är det låg risk är det låg risk. Vid förhöjd risk ringer alltid vår gynekolog upp för rådgivning, information och eventuell remiss till nästa instans. Man blir aldrig sittande själv med ett positivt svar.
När vi tar NIPT tar vi två rör. Ett är reserv. Om vi behöver använda reservröret ringer vi också. I enstaka fall kan ett nytt prov behöva tas – då ringer vi också. Ringer någon är det alltså inte säkert att något är fel, vi kanske bara behöver ett nytt prov.
-Svarstiden är ca 10 arbetsdagar. Det är för att NIPT-proverna körs i omgångar om minst 40 prover. De kan inte köras ett och ett. En körning tar 3-4 dygn. Lite beroende på när provet anländer kan svarstiden variera. Vid försening kommunicerar vi via e-post. Analysresultat eller meddelande om eventuell försening skickas ut dag 10. Oftast kvällstid.