NIPT är en modern och avancerad analys som hjälper blivande föräldrar att med hög precision ta reda på om deras kommande barn har någon av de vanligaste allvarliga kromosomavvikelserna. Fosterdiagnostik är frivilligt och skall alltid vara ett informerat val. Fosterdiagnostik kan hjälpa till att förbereda blivande föräldrar i god tid, inhämta information och göra önskade förberedelser. 

Kromosomavvikelser

Normalt sett får vi 23 kromosomer från vår moder och 23 från vår fader och det bildas 23 kromosompar – 46 kromosomer som finns i varje cell i hela kroppen. Ibland blir det fel vid befruktning/celldelning och en extra kopia av en kromosom uppkommer på ett av kromosomparen – det kallas en trisomi, dvs 3 kromosomer istället för 2, en disomi, som det normalt skall vara.
Kromosomparen numreras enligt standard från 1 -23. En trisomi på kromosompar 13, 18 eller 21 är en av majoriteten av de allvarliga kromosomavvikelser man kan få som människa och födas med levande. En allvarlig kromosomavvikelse innebär bland annat att man inte har möjlighet att leva ett självständigt liv utan assistans. Trisomi 21 – Down’s syndrom är den vanligaste. Man kan få trisomier på andra kromosompar eller andra avvikelser än trisomier, men de flesta är inte förenliga med liv eller så pass ovanliga att vi inte screenar för dem. 

Läs mer under vår flik ”Fosterdiagnostik”. Där finns länkar till Downföreningen, Socialstyrelsen, SNIF m fl. 

NIPT-analysen

NIPT screenar för samma tillstånd som den äldre metoden KUB men har betydligt högre precision. I tillägg screenar NIPT för barnets kön om man önskar. NIPT är väldigt bra på att  utesluta kromosomavvikelser – man får då svaret ”låg risk”. Falskt negativa svar uppkommer ca 3-5 gånger på 10’000. Däremot är NIPT inte lika säkert på att berätta när något är positivt – dvs har avvikelser, ca 1/1000 (0.1%) har falskt positiva svar. Detta beror på att vi mäter DNA från moderkakan. Man kan alltså ha trisomier i moderkakan men fostret kan vara opåverkat. NIPT kan ej skilja på dessa tillstånd. Vid positiva svar rekommenderas därför, om man vill, att man går vidare med invasiv provtagning – dvs analys av fostervatten eller moderkaka. Dessa prover är inte riskfria och innebär en viss risk för missfall, därför vill man inte genomgå dem i onödan trots att de är säkrare.

Trisomi 13, 18 och 21

NIPT screenar för trisomi 13, 18 och 21. 

Rent allmänt har en graviditet med trisomi 13 och 18 – 50% risk att dö innan födseln. Barn med dessa kromosomavvikelser har alltid en intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar av olika grad. Levnadstiden är normalt sett från dagar till månader. Enstaka fall kan leva upp till några års tid.
Barn med trisomi 21 har en väldigt stor variation. Här finns många som självskattar sin livskvalitet som hög, som kan arbeta och bo med assistans, som har fina relationer och är lyckliga i sina familjer. Det finns också individer som har svåra intellektuella funktionsnedsättningar och som har missbildningar av olika organ av olika grad. Livslängden är ca 50-60 år. 

Provsvar

Svaret på NIPT är binärt. Det finns låg risk eller förhöjd risk. Inga andra svar. Vid låg risk får man ett mail med en nedladdningsbar länk. Där presenteras kön om man har valt det som en QR-kod. Bredvid resultatet finns en kalkylerad risk. Siffran i sig är underordnad resultatet. Är det låg risk är det låg risk. Vid förhöjd risk ringer alltid vår gynekolog upp för rådgivning, information och eventuell remiss till nästa instans. Man blir aldrig sittande själv med ett positivt svar.
I enstaka fall kan ett nytt prov behöva tas – då ringer vi också. Ringer någon är det alltså inte säkert att något är fel, vi kanske bara behöver ett nytt prov.
-Svarstiden är ca 10 arbetsdagar. En körning tar 3-4 dygn. Lite beroende på när provet anländer kan svarstiden variera. Vid försening kommunicerar vi via e-post. Analysresultat eller meddelande om eventuell försening skickas ut dag 10. Oftast fredagar på kvällstid.