Att vänta barn är en av de mest spännande och omvälvande perioderna i livet. Förväntade föräldrar fylls av hopp och drömmar, men ofta också av frågor och en längtan efter att veta att deras växande mirakel är friskt och välmående. I denna artikel kommer vi att utforska en av de mest innovativa tjänsterna inom modern fosterdiagnostik, nämligen att göra NIPT. Denna icke-invasiva screening erbjuder inte bara fred i sinnet utan även värdefull information om ert barns hälsa och utveckling. Så, låt oss dyka in i vad ett NIPT-test är, hur det går till, och inte minst, vad det kostar. Välkomna till Babyscreen – där vi ser till att din resa mot föräldraskap är så trygg och informativ som möjligt.
NIPT-testet, som står för Non-Invasive Prenatal Testing, är en banbrytande form av prenatal screening som erbjuder en tidig insikt i eventuella genetiska avvikelser hos ett foster, utan riskerna som förknippas med invasiva tester. Det är en relativt ny, men mycket tillförlitlig, metod som använder en liten mängd av den blivande mammans blod för att analysera fosterets DNA. Denna teknik kan avslöja sannolikheten för kromosomavvikelser som kan leda till olika tillstånd, inklusive men inte begränsat till Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).
NIPT är resultatet av banbrytande framsteg inom genetik och molekylärbiologi. Fram till 1997, när forskare först upptäckte att foster-DNA fanns i den gravida kvinnans blodomlopp, var möjligheten att icke-invasivt bedöma fostrets genetik nästan otänkbar. Efter denna upptäckt har tekniken utvecklats snabbt, och under de tidiga 2010-talen blev NIPT tillgängligt som ett säkrare alternativ till de mer riskfyllda metoderna.
Genom årens lopp har NIPT-test förfinats för att bli ännu mer pålitligt och har nu en mycket hög noggrannhet för att upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret. Det har även blivit tillgängligt i allt fler delar av världen och har revolutionerat det prenatala testlandskapet genom att minska behovet av invasiva tester som tidigare var standard för genetisk screening.
NIPT-testets icke-invasiva natur och dess förmåga att utföras tidigt i graviditeten (redan från graviditetsvecka 10) har gjort det till ett attraktivt val för många förväntansfulla föräldrar. Det är en metod som erbjuder inte bara sinnesro utan även värdefull information som kan hjälpa till vid förberedelser inför ett barns ankomst, speciellt om det finns ökad risk för genetiska sjukdomar.
Vi på Babyscreen är stolta över att ligga i framkant när det gäller att erbjuda denna avancerade teknologi. Vi fortsätter att följa med i utvecklingen inom området för att säkerställa att våra kunder får tillgång till de mest aktuella och pålitliga screeningmetoderna som finns tillgängliga.
NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Testing) erbjuder betydande fördelar gentemot KUB-test (Kombinerat Ultraljud och Blodprov), vilket gör det till ett föredraget val för många blivande föräldrar som vill göra en mer omfattande och noggrann bedömning av fostrets hälsa. Båda två är fosterdiagnostiska metoder som används för att upptäcka kromosomavvikelser men analyseras på olika sätt.
En av de främsta fördelarna med NIPT är dess höga detektionsgrad och låga frekvens av falska positiva resultat. Detta innebär att om NIPT indikerar en låg risk för genetiska avvikelser, kan föräldrarna känna sig mer trygga med resultatet. KUB-testet, å andra sidan, även om det är en värdefull screening, kan ibland ge upphov till onödig oro på grund av en högre andel falska positiva svar för hög sannolikhet, vilket kan leda till stress och behovet av ytterligare, mer invasiva tester som innebär risker i sig.
NIPT är också en icke-invasiv metod, vilket innebär att det inte finns någon risk för missfall som finns hos invasiva tester som fostervattenprov och moderkaksprov, som kan bli nödvändiga för att bekräfta ett positivt KUB-resultat. Något annat som är bra är att NIPT kan göras tidigare i graviditeten, från graviditetsvecka 10, vilket kan ge blivande föräldrar information och sinnesro tidigare än vad KUB-testet kan.
För de blivande föräldrar som är intresserade av att känna till barnets kön tidigt i graviditeten, ger NIPT också denna information med hög noggrannhet tack vare analysen av Y-kromosom-DNA som enbart finns hos manliga foster. Detta är en information som inte KUB-testet kan tillhandahålla.
Även om NIPT kan vara dyrare än KUB, representerar dess högre precision och tidiga tillförlitlighet en värdefull investering för föräldrar som söker det mest tillförlitliga screeningalternativet för deras ofödda barns hälsa. Föräldrar kan därför välja Babyscreens NIPT för en tryggare och mer informativ inblick i deras barns utveckling redan i graviditetens tidiga skede.
NIPT är designat för att vara så okomplicerat och bekvämt som möjligt för den gravida kvinnan. Från bokning till resultat är hela processen smidig och stressfri. Här är stegen som beskriver hur en Babyscreen går till.
Vid ert besök på vår klinik tar en av våra erfarna läkare eller barnmorskor ett blodprov. Det är en snabb och enkel procedur som vid en vanlig blodprovstagning, bara tar några minuter.
Blodprovet skickas sedan till vårt anslutna laboratorium där fostrets DNA och ert blod analyseras med avancerade genetiska screeningtekniker.
Resultatet från en Babyscreen är vanligtvis klart inom 10 arbetsdagar. Så snart vi har resultatet kommer vi beroende på om det visar låg eller förhöjd risk, att kontakta er antingen via e-post eller telefon.
För den blivande modern är NIPT smärtfritt och kräver ingen särskild förberedelse. Ni behöver inte fasta eller göra några särskilda livsstilsförändringar före provtagningen. Under själva blodprovstagningen kan ni förvänta er en kort stunds obehag, precis som vid alla blodprov. Det är normalt att känna sig lite nervös inför resultatet, men kom ihåg att vårt team på Babyscreen finns här för att ge er stöd och information under varje steg av processen.
Efter att ni har genomgått er Babyscreen kan ni återgå till era vanliga aktiviteter omedelbart. Det finns inga begränsningar eller återhämtningskrav efteråt. Vi uppmuntrar er att ta hand om er själva och fortsätta att följa er läkares råd för en hälsosam graviditet.
NIPT är en sofistikerad genetisk screening som erbjuder blivande föräldrar tidig insyn i deras kommande barns genetik. Det är ett kraftfullt verktyg som analyserar små fragment av foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod för att identifiera specifika genetiska markörer. Nedan beskrivs de huvudsakliga allvarliga genetiska avvikelser som en människa kan födas med levande, och som ett NIPT kan avslöja:
Det är viktigt att notera att fastän NIPT är mycket exakt i sin screening, är det en riskbedömningsmetod och inte ett diagnostiskt test. Det kan inte ge definitiva svar, utan snarare bedöma risknivån för dessa tillstånd.
Resultaten från en Babyscreen är avgörande för blivande föräldrar eftersom de kan ge vägledning om vidare prenatal vård och förberedelser. Föräldrar vars test visar en ökad risk för genetiska tillstånd kommer att erbjudas ytterligare rådgivning och eventuellt invasiva diagnostiska tester, som fostervattenprov, för att bekräfta resultaten. Detta kan hjälpa till att förbereda föräldrarna och vårdpersonalen att ge barnet den bästa möjliga starten och planera för eventuella specialbehov som barnet kan ha.
Det är viktigt att poängtera att ett ”normalt” NIPT-resultat minskar sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna men garanterar inte att ett barn föds utan genetiskt avvikande tillstånd. Å andra sidan innebär ett förhöjd-risk resultat inte nödvändigtvis att barnet kommer att födas med ett genetiskt tillstånd, utan endast att risken är högre.
På Babyscreen förstår vi vikten av en omfattande och pålitlig fosterdiagnostik. För att säkerställa de mest exakta resultaten från NIPT, rekommenderar vi starkt att ett ultraljud utförs före testet för att bekräfta ett levande fostret, graviditetens placering och antalet foster. Våra kliniker är utrustade för att erbjuda kombinationstjänster av både NIPT och ultraljud, om så önskas. För optimala förhållanden bör ultraljudet inte vara äldre än en vecka vid tidpunkten för er Babyscreen.
Våra erfarna barnmorskor och läkare använder den senaste teknologin för att utföra ultraljudet, vilket möjliggör en detaljerad och tydlig bild av ert växande barn. Under denna undersökning fångas bilder och film som sedan skickas direkt till din mobil via Tricefy® för en omedelbar och personlig upplevelse.
När det kommer till själva testet, tas blodprovet och skickas anonymt till ett Revvity anslutet laboratorium här i Sverige. Mindre än 1/500 behöver göra ett omprov. I sådana fall ringer vi er och bokar en ny provtagning.
Ni kan förvänta er ett binärt resultat, låg risk eller förhöjd risk. Om ditt resultat indikerar en låg risk, kommer du att motta en förenklad svarsrapport via e-post. Vi inkluderar även en QR-kod som du, vid val, kan använda för att ta reda på barnets kön – en tjänst som baseras på analys av Y-kromosomen, som enbart finns hos manliga foster. Vi erbjuder även möjligheten att få denna information som en överraskningsvideo eller i textformat.
Varje rapport visar även en procentuell riskbedömning för varje trisomi. Vid förhöjd risk kommer en av våra gynekologer att kontakta dig personligen så att du ska få stöd och rådgivning, och vi hjälper dig med remiss till nästa instans om det behövs. Notera att vi inte kan garantera remisser utanför Sverige. Du kommer aldrig att behöva hantera ett oroväckande svar ensam.
Normalt kan du förvänta dig att ditt NIPT-testresultat är klart inom cirka 10 arbetsdagar. Vi är engagerade i att hålla dig informerad, så eventuella fördröjningar kommuniceras proaktivt via e-post.
