Vilka tillstånd kan Vanadis® NIPT identifiera?
Testet bedömer risken för Downs Syndrom (Trisomi 21), Edwards Syndrom (Trisomi 18) och Pataus Syndrom (Trisomi 13). Fetalt kön kan också inkluderas om det önskas. Ytterligare kromosomavvikelser kan tillkomma över tid men rekommenderas just nu inte av internationella vetenskapliga förbund. Vanadis NIPT har även möjlighet att analysera duplexgraviditeter (tvillingar)*.
*Det finns för närvarande begränsade data på sensitiviteten och specificiteten i denna population.
Nya studier angående Vanadis NIPT testprestanda finns publicerade.
Jämförelsestudie mellan Vanadis NIPT och Harmony NIPT från Amerikanska AJOG kan ni läsa här:
https://www.ajog.org/article/S0002-9378(22)00369-6/fulltext
En ny klinisk studie från USA publicerad i mars 2023 visar mycket bra data på Vanadis NIPT:
Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
En klinisk valideringsstudie från Japan (CRITO-studien) visar också mycket fina data för Vanadis NIPT:
Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
Vanadis NIPT – Testprestanda (från tillverkaren): 
Referens:
Fetal Fraktion
Fetal fraktion (FF) är den andel av allt DNA i moderns blod som kommer från graviditeten. Denna fraktion eller andel har länge ansetts som en viktig faktor i beräkningen på individuell nivå för varje NIPT-test. Vid låg andel FF anser andra analysplattformar att de inte kan lämna ett pålitligt resultat. Detta har resulterat i att många laboratorier har använt sig av ett gränsvärde för FF så högt som 4% eftersom de inte kunnat fastställa säkra resultat under denna nivå. Detta resulterar i ett antal “no-calls”, alltså att den gravida kvinnan som gör testet inte kan få ett resultat. Vanadis® NIPT har mycket högre precision än den äldre generationens NIPT och kan svara ut säkra resultat med mycket låg andel FF utan att behöva ange en nedre gräns där man kasserar provet – utan varje prov beräknas individuellt.
Rapporteringen för FF är bara en estimering
I en artikel från 20151 fann Wright et al att 2,99% av alla individuella tester hade en rapporterad FF < 4%, medan den faktiska andelen av alla testerna som undersöktes med en FF < 4% endast var 0,37%. Detta betyder i praktiken att 88% kasserades trots att det hade en sann FF > 4% och således är godkända för att användas.
FF i sin rätta kontext
Det är viktigt att förstå skillnaden mellan sann och rapporterad FF men det är även viktigt att förstå att utrustningen för att genomföra analysen skiljer sig åt. Vissa maskiner kan skilja på normalt och avvikande resultat vid låg andel FF medan andra inte har den kapaciteten. De måste då förlita sig på ökad FF, vilket innebär fler inkonklusiva svar, för att lämna ett lika tillförlitligt resultat. Utrustning med hög precision är således mindre beroende av FF2.
Fördelen med att utesluta FF
Det finns fördelar med att inte utgå från gränsvärdet för rapporterad FF. Hancock et al utförde en studie där de studerade över 58 000 prover där gränsvärdet för FF var 4%3. Detta gränsvärde utgjorde i studien 98,5% av uteblivna resultat. De omanalyserade sedan samma prov utan ett gränsvärde på 4% och fann att prestandan var jämförbar, utan betydande signifikans för sensitiviteten eller specificiteten. Detta möjliggjorde att 6,5% (över 3700 kvinnor) fick sina svar, vilket ingen av dessa hade fått vid användning av FF för att utesluta prov.
Följden för en patient som får ett inkonklusivt svar till följd av låg FF är betydande
En hög andel inkonklusiva provsvar betyder att många kvinnor som utför testet blir nekade ett NIPT-resultat på basis av att tester blir kasserade. Genom att använda en högprecisionsplattform som Vanadis® NIPT kan man avfärda gränsvärdet för FF och majoriteten av dessa kvinnor ges tryggheten av ett resultat. På detta vis undviker man onödig stress och oro, återbesök, finansiella kostnader och minskar den kliniska bördan.
Fetal fraction – Läs mer här
Babyscreens ® plattform
Vanadis® NIPT är idag en förmån som dessvärre ej alla kvinnor har kännedom om eller tillgång till. Vårt mål är att bygga en plattform där fler kvinnor har kontinuerlig tillgång till kunskap och rådgivning om deras barn. Vi vill ge kvinnan kontroll över hela processen under graviditeten och därigenom styra förberedelserna som krävs i sin egen situation. Vill ni veta mer?
